设为首页         
  
首 页 学术动态   最新资讯   会议专题 学术幻灯 专家访谈 精彩视频 病例讨论 循证指南 积分商城 名家讲堂
当前位置:眼科首页>(SHDOFD)山东省眼底病学学术会议>正文
[SHDOFD2014]Leber遗传性视神经病基因检测确诊1例

玻璃体视网膜  作者:国际眼科时讯  2014/12/10 10:50:00
国际眼科时讯版权所有,谢绝任何形式转载,侵犯版权者必予法律追究。
内容概要:患者女性,17岁。因左眼视力下降4月,右眼视力下降2月,于2014年6月12日来山东大学齐鲁医院(青岛)眼科就诊。

  山东大学齐鲁医院(青岛)眼科  孟丽娜
  患者女性,17岁。因左眼视力下降4月,右眼视力下降2月,于2014年6月12日来山东大学齐鲁医院(青岛)眼科就诊。患者4月前无明显诱因出现左眼视力下降,无眼红、眼痛,无眼球转动痛,未曾治疗,2月前“感冒”后出现右眼视力下降,无眼红、眼痛,无眼球转动痛,5天前外院就诊,诊断为“双眼视神经炎?”,给予“强的松60mg”口服,2天后因发热自行停药,视力无明显改善,为求进一步诊治,来我院就诊,门诊以“双眼视神经炎?”收入院。
  眼部检查:视力:右眼 0.05 矫正 0.1*-3.00DS,左眼 0.04 矫正无助 眼压 右眼 19mmHg 左眼 19mmHg 双眼无充血,角膜透明,前房深度正常,房水清,瞳孔圆,直径约4mm,对光反射迟钝,晶状体透明。眼底:双眼视盘边界清,鼻侧视盘轻充血,颞侧视盘色淡,左眼著,左眼颞侧视盘苍白,视网膜在位。
  治疗:入院后完善相关辅助检查,OCT:双眼黄斑区形态未见明显异常。VEP:双眼P2波潜时延长,波幅降低,请结合临床。FA示:双眼视盘毛细血管扩张不明显,晚期视盘高荧光,未见明显渗漏。患者视力差,视野检查欠配合。颅脑MRI平扫联合增强未见异常。入院后给予甲强龙200mg静脉滴注5天及营养神经药物治疗,视力无明显改善。高度怀疑Leber遗传性视神经病,在我院给予抽血,行基因检查,最终结果是:线粒体相关基因测序结果:阳性,检测到Leber遗传性视神经病(LHON)致病的基因突变,MTND4 m.11778G>A 100%,致病突变,母系(线粒体)遗传,该突变致病性被反复报道。
  讨论:Leber遗传性视神经病(LHON)是一种急性或亚急性发作的母系遗传病。首发症状是视物模糊,双眼间隔数月先后发病,随后的几个月出现无痛性、完全或接近完全的失明。 和视网膜神经元的退化是LHON的主要病理特性。该病通常存在性别差异,男性患病风险一般是女性的4~5倍。LHON分为两种类型:①单个线粒体突变就足以导致LHON表型;②少见的、需要二次突变或者其他变异才能产生的临床表型。对于第一种类型的LHON来说,90%以上的病例中存在三种突变(MTND1*LHON3460A,MTND4*LHON11778A,MTND6*LHON14484C),而且在这些患者中,11778A突变占50%~70%。 恰巧,我们所报道的这一例就是最常见的一种基因突变。


 
分享到: 更多
相关搜索
遗传性视神经病 基因突变 遗传病 
【本文章已有0 人评论,点击查看。】

用户评论

查看全部评论
推荐视频 more<<  

作者资源

相关标签
2022Euretina  ESCRS 2022  ESCRS 2022  ESCRS 2022  ESCRS 2022  白内障  双周谈  医患  紫外线  叶黄素  膳食补充剂  眼中风  视网膜梗塞  视网膜脱离  干眼  大咖双周谈  双周谈  艾同行 

友情链接

国际循环网

国际糖尿病网

国际肝病网

肿瘤瞭望网

每日医线

国际眼科学和视光学学术会议
设为首页 | 加入收藏 | 关于我们 | 联系方式 | 招贤纳士
声明:国际眼科时讯( www.iophthal.com)对刊载的所有文章、视频、幻灯、音频等资源拥有全部版权。未经本站许可,不得转载。
国际眼科 版权所有 京ICP备18007927号-2   京公网安备 11010502033360号  互联网药品信息服务资格证书编号(京)-非经营性2020-0017
 2011-2022 www.iophthal.com All Rights Reserved