X连锁的视网膜劈裂症是一种罕见的遗传性的视网膜营养不良，多发于男性，该病表现为不同程度的中心视力丧失并伴随视网膜内层的分离或劈裂。近期，Yunjeong Lee教授就在新英格兰杂志(The New England Journal of Medicine）报道了这么一例罕见病。
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药物治愈！
既往病史 患者主诉右眼视力下降3天。该患者为男性，19岁，其5岁时双眼视力下降、黄斑囊样变性，被诊断为X连锁视网膜劈裂症。
入院查体 右眼视力20/70，左眼视力20/40。
眼科检查 右眼眼底检查可见从中心凹和血管弓向周边的放射状条纹（图A）。OCT显示视网膜全层脱离，视网膜深层皱褶（图B箭头所示），以及视网膜劈裂。
治疗 由于未发现视网膜裂孔，Yunjeong Lee等对该患者进行保守治疗，每日口服乙酰脞胺，2周后复查，发现脱离的视网膜复位了。随访发现患者双眼视力均可达到20/40。
来源：https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1904890
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Linda Gareth
2015年3月6日, 下午2:51Donec ipsum diam, pretium maecenas mollis dapibus risus. Nullam tindun pulvinar at interdum eget, suscipit eget felis. Pellentesque est faucibus tincidunt risus id interdum primis orci cubilla gravida.