编者按：剥脱综合征(exfoliation syndrome,XFS)又称假性剥脱综合征，是一种过量物质在前房结构及整个身体中堆积的病症。XFS是继发性开角型青光眼最常见的病因，称为假性剥脱性青光眼（XFG），其失明风险高于原发性开角型青光眼(POAG)。环境因素和遗传改变的结合可能会促进假性剥脱综合征的发作，需要进一步研究。Martyna Tomczyk-Socha教授等人对PubMed数据库进行了文献检索，旨在综合当前有关假性剥脱综合征特征的文献，阐述XFS的流行病学、临床症状、环境因素的影响、全身表现和继发性青光眼的特征，为眼科同道提供更多参考。
一、流行病学
XFS是一种世界性的疾病，其发病率可能被严重低估。发病率因发表的文章、进行研究的地区以及进行研究的方式而异，数据从0.3%~18%不等。目前，还没有关于XFS在人群中发病率的研究。大多数已发表的研究表明XFS在特定人群中（如青光眼或白内障患者）的流行现状，以致对XFS的流行病学数据产生了一些误解。
二、环境因素的影响
环境因素在POAG中被调查和描述为疾病的危险因素。最初并未对XFS患者的危险因素进行研究，但在2007年发现LOXL1基因以及它们因地理位置不同而产生的不同影响和频率之后，眼科学者开始深入研究这些变异的可能原因。
Stein等人研究了环境因素对XFS和XFG发生的影响，在对年平均降雨量和降雪量、年平均晴天数以及冬夏平均气温进行分析后，发现晴天越多，XFS发病率越高。由此得出结论，赤道附近应该有最多的XFS患者。但流行病学数据恰恰显示出相反的结果：离赤道越远，XFS的发病率越高。
饮食和饮食习惯也被考虑在内。有研究表明，大量饮用含咖啡因的饮料会显著增加XFS的发病率。每天喝三杯以上咖啡的人群患XFS的风险增加66%。此外，咖啡因会导致同型半胱氨酸水平的增高，进一步影响XFS的发展。
Tijani等人研究了吸烟对XFS发病率的影响，发现XFS在超过50%的吸烟患者中被诊断出来，这表明吸烟可能是导致XFS发展的另一个因素(P=0.01)。
根据最新研究显示，长期饮酒与XFS和XFG风险增加有关。终生眼部紫外线照射和户外工作与XFS的发展密切相关。在Pathans人群中，教育程度(识字与XFS发病率较低相关)、哮喘、平均寿命、每日饮茶量、加权最高温度和加权平均温度被确定为XFS的危险因素。
图1. 显示了可能与PXS相关的几个风险因素
三、临床特点
XFS通常在晚期出现明显症状时才会被诊断出来。为明确识别XFS，在疾病初期和人工晶状体患者中仅靠临床检查是不够的。
XFS主要特征是在瞳孔散大的情况下，可观察到晶状体囊上出现三个独立的表面，分别是白色中心环，该环相对均匀，与散瞳前的瞳孔大小相对应；分层颗粒状白色环，该环环绕着中心白色环，呈颗粒状、分层、边缘参差不齐、锯齿状；无沉积物透明镜片表面，是指隔开两个环形的一个没有沉积物的透明镜片表面。瞳孔括约肌区域的虹膜改变是XFS的另一个特征性症状，虹膜间质萎缩表现为虫蚀样外观，由瞳孔运动引起的虹膜色素上皮磨损引起。此外，假性剥脱物质(XFSM)在虹膜瞳孔边缘的沉积也很常见。
双眼均可发生XFS，但多为单眼发病。在疾病的早期阶段识别XFS具有挑战性。当发现晶状体前囊均匀、暗淡的外观，类似于模糊的玻璃窗，特别是只存在于患者的一只眼时，应高度怀疑XFS。
XFSM最初悬浮在房水中，随后沉积在眼前节的其他结构上，阻塞引流角。
在角膜内皮上可能会看到XFSM和色素的沉淀物。大多数情况下，它们是弥散的并覆盖内皮的中央部分。有时，沉积物可能类似于Krukenberg纺锤体。角膜内皮细胞数量减少，但中央角膜厚度增加。所有这些变化都可能导致角膜内皮细胞稳态紊乱加快。轻微升高的眼压也会导致角膜失代偿、混浊和水肿。
XFS患者前房角镜检查可观察到特征性的Sampaolesi线，应与色素分散综合征中存在的滤过角的强烈均匀色素沉着相区别。
XFS的眼周变化包括眼睑松弛、结膜松弛、泪膜异常，应用前列腺素类似物后眼眶脂肪萎缩、眼眶血管供应不足以及眼球和视神经的生物力学变化。
值得注意的是，由于在手术过程中摘除的晶状体囊的前表面不存在典型症状，因此对行白内障摘除的患者进行XFS的诊断非常困难。同时，当晶状体囊上没有特征性症状时，很难识别XFS。故目前仍有大量XFS患者仍未得到诊断。
图2. 显示了眼前节中典型的头皮屑样沉积物
四、全身表现
除了视觉问题，XFS还可能导致全身疾病。使用电子显微镜发现，眼睛、眼睑皮肤、心脏、肺、肝脏、肾脏、胆囊、脑膜和血管内皮组织中的细胞外基质具有XFS的典型变化。
研究表明，XFS通常与心脏和血管疾病有关。已经证明XFS患者全身和眼部血流均发生变化，副交感神经血管控制和压力感受器敏感性发生改变，血管阻力增加，血流速度降低，内皮功能障碍和同型半胱氨酸水平升高。
XFS与心血管疾病有关，如腹主动脉瘤、短暂性脑缺血发作(TIA)、心绞痛、心肌梗塞和缺血性中风。
对一个大型数据库进行分析发现，慢性阻塞性肺病、腹股沟疝、盆腔器官脱垂、阻塞性睡眠呼吸暂停和房颤与XFS相关。
除了证实XFS患者的呼吸系统、心血管和泌尿生殖系统疾病风险增加外，最近的数据还显示XFS患者的心脏瓣膜疾病和良性前列腺增生的风险增加。动脉粥样硬化和XFS的共同发病机制特征，例如氧化应激和炎症，表明眼前节中观察到的灰白色沉积物与心血管疾病可能相关或反映了同一过程的不同表现。
五、继发性青光眼的特征
XFS是全球继发性青光眼最常见的可识别原因。据估计，多达一半的XFS患者一生中会患上青光眼。XFS患者发生青光眼的风险是健康人群的6~10倍。在许多病例中，在出现明显的XFS临床表现后，眼压升高和青光眼发展很快随之出现。XFS通过XFSM以及虹膜释放色素堵塞小梁网，导致引流角发生机械阻塞，这些物质在小梁网中的积累导致退行性变化以及Schlemm’s管和邻近结构的重塑。在XFS中观察到眼压和引流角色素沉着程度之间存在正相关关系，并且可能与小梁功能障碍程度有关。此外，XFS会导致血管退行性变化、房水-血液屏障的慢性破坏以及眼部血管血流受损。
XFG患者的眼压值通常显著高于POAG患者，且每日眼压变化更为显著，眼压的升高可以在一天中的任何时间发生。与POAG相比，XFG的平均诊断年龄明显高于POAG。大多数情况下，直到50岁以后才会表现出XFG。预计XFS的男性患者比女性患者会经历更严重的XFG病程。XFG的病程、预后和对治疗的反应明显比POAG差。
小结
XFS是一种会导致严重形式的继发性开角型青光眼以及全身性改变的疾病。尽管XFS遍布世界各地，但其流行程度因地区而异。这表明XFS的症状可能是由遗传或环境原因引起的。现在正在进行许多研究，以确定XFS的确切起源、诊断和治疗XFS的方法以及XFS的全身效应。近年来，人们对XFS的兴趣激增，目前正在公开大量突破性发现，特别是在分子遗传学领域。人们对XFS了解的越来越多，但仍不知道较为重要问题的答案，如XFSM是如何形成的、是否可以治愈XFS患者等，需进一步的研究来阐明XFS的原因和治疗。
参考文献：Tomczyk-Socha, M.; Tomczak, W.; Winkler-Lach, W.; Turno-Kręcicka, A. Pseudoexfoliation Syndrome—Clinical Characteristics of Most Common Cause of Secondary Glaucoma. J. Clin. Med. 2023, 12, 3580. https://doi.org/10.3390/jcm12103580
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Linda Gareth
2015年3月6日, 下午2:51Donec ipsum diam, pretium maecenas mollis dapibus risus. Nullam tindun pulvinar at interdum eget, suscipit eget felis. Pellentesque est faucibus tincidunt risus id interdum primis orci cubilla gravida.