【编者按】假性剥脱综合征是眼科常见的疾病, 可累及角膜、虹膜、小梁网、晶状体、悬韧带等多种组织，继发引起青光眼、白内障和晶状体不全脱位等多种眼部并发症。CCOS 2023上，来自美国佛罗里达州眼科中心的Richard K. Lee教授，结合病理生理、临床表现和手术细节，带来了一场图文并茂的精彩讲解。让我们随《国际眼科时讯》一起回顾一下。

假性剥脱性青光眼

假性剥脱(PXF)最早于1917年Lindberg根据Fuchs、Meller 和Axenfeld三位教授在一项老年患者虹膜变化的研究工作命名。当时发现在瞳孔边缘有不明物质、晶状体前囊有沉着物，且这些物质在年龄55岁以上的患者和50%的青光眼患者中非常常见。PXF是以眼部（尤其是晶状体囊）存在PXF物质为特征的年龄相关性细胞外基质（ECM）疾病，与白内障摘除手术并发症的风险增加有关，并与全身性疾病之间存在微妙的关系。

假性剥脱性青光眼（PXFG）是世界范围内继发性青光眼最常见、最明确的病因。假性剥脱物质/色素可以继发对小梁网的阻塞；小部分PXFG患者为窄房角，部分患者为慢性房角关闭。在美国，约12%的青光眼患者存在PXF，PXF中有 40%发展为青光眼。PXFG可以是单侧或双侧性，目前发现均表现为双侧性。如果表现为单眼受累，5-10年内约6-40%表现出第二眼受累。

相关的全身因素

PXF是一种全身性疾病，青光眼是唯一已知与PXF相关的疾病。视网膜静脉阻塞、腹主动脉瘤、血浆同型半胱氨酸升高可能也与PXF有关。值得注意的是，在PXF与脑血管疾病和心血管疾病死亡率关系的研究中，Olmstead County研究认为没有相关性，而Blue Mountains Eye Study认为二者的相关性增高。流行病学和全身疾病分子研究支持存在与赖氨酸氧化酶样蛋白1(LOXL1)和CACNAIA的遗传相关性。

晶状体囊膜上的PXFM   角膜内皮PXFM团块  PXF黑人患者

晶状体囊膜上的PXF

玻璃体条带上的PXFM          角膜内皮面弥散性PXFM

瞳孔边缘PXF沉积物           房角PXF Sampaolesi线

睫状体带PXF                人工晶状体表面PXFM

遗传和环境因素在PXFG中的作用

PXFG的遗传易感性与LOXL1相关。LOXL1是一种细胞外基质(ECM)代谢蛋白，可与弹性蛋白交联并与其他ECM分子相互作用。LOXL1中的单核苷酸多态性(SNPs)对PXF存在高度敏感性，但不具备特异性，也就是说它并非PXF筛选的理想候选基因。LOXL1的SNPs与PXF相关是通过全基因组关联分析(GWAS)证实的，研究发现，Gly153Asp、Arg141Leu是最相关的两个基因位点，这两个LOXL1 SNPs在人群归因风险中高达99%。尽管PXFG的发病率不同，但LOXL1变异的频率在世界范围内是相似的。

随着离赤道纬度的增加，每增加1度，平均居住面积加权寿命增加11%。太阳辐射暴露增加是其危险因素，一生中夏季平均每周在户外度过一个小时，PXF的发生几率增加4%。水上或雪地工作史与PXF的发生几率增加有关。另外，高咖啡摄入、饮食中叶酸摄入量低也是PXF发生的危险因素。

PXFG的治疗

PXFG比原发性开角型青光眼(POAG)更难治疗。PXFG的眼压（IOP）水平较高、日波动较大，对药物治疗反应较差。激光小梁成形术效果良好，手术转归与POAG相当。

PXF与白内障

PXF性白内障会存在诸多手术影响，譬如会增加悬韧带断裂的风险、增加晶状体核脱入玻璃体腔的风险、增加玻璃体丢失的风险、散瞳不理想、术后炎症反应增加等。

散瞳

小瞳孔白内障手术。散瞳不理想的原因包括PXF、眼外伤(虹膜/括约肌损伤)、伴有膜细胞覆盖虹膜的ICE样青光眼综合征、糖尿病、瞳孔残膜、既往手术史及炎症状态眼睛(虹膜后粘连、手术源性萎缩)、散瞳时间不足、散瞳药物应用不足。

面对这种情况，可以考虑以下几种应对措施：①药物扩瞳：术前增加几轮散瞳药物点眼（可以考虑10%新福林）、前房内应用肾上腺素、增加散瞳时间；②辅助瞳孔伸缩：二叉或三叉Beehler瞳孔扩张器、虹膜拉钩和Mackool囊膜钩、Kuglen钩、瞳孔扩张器、粘弹剂等；③括约肌切开。临时性瞳孔扩张的方法主要为药物、粘弹剂、瞳孔扩张器，持续性瞳孔扩张的方法主要借助虹膜拉钩和瞳孔环（Malyugin环）。

撕囊

由于PXF性白内障增加了手术的难度，在撕囊方面有些可以参考的技巧。首先，大的撕囊口要比小的撕囊口更好。大的撕囊口发生囊膜皱缩和悬韧带损伤的风险更低，而且大的撕囊口在进行超声乳化时发生囊膜边缘撕裂的风险也更低。其次，需要注意前方的悬韧带情况。另外，如果影响观察，可以使用囊膜染料。最后，要保持前房深度的稳定、不压迫悬韧带，尽量保持晶状体的位置以免造成囊膜向外撕裂。

选择Phaco-Prolapse的白内障手术

选择Phaco-Prolapse有以下几方面的优点：快，不需要刻槽即可进行超声乳化，使用的能量更少(尤其是在劈核过程中)；安全，晶状体不但游离于囊膜之外，而且还可以对悬韧带造成最低限度的压力，更无需在前房内翻转晶状体，必要时可以很容易转换为白内障囊外摘除(ECCE)。

但并非所有的PXF性白内障都选择Phaco-Prolapse的白内障手术。浅前房会增加内皮细胞损伤的风险，且晶状体娩出的空间狭小。如果超声乳化不在虹膜平面或不低于虹膜平面，内皮细胞损伤的风险将增加，尤其是对于存在Fuchs角膜营养不良的患者。撕囊口小是另一种不适合的情况，撕囊口过小会有因囊膜张力导致晶状体后囊膜破裂的风险。

对于PXF性白内障患者，降低患者术后炎症反应非常重要。可以在术前使用糖皮质激素药物，积极控制术后炎症反应（减少房水细胞和房水闪辉）。对于PTXG、葡萄膜性青光眼、外伤性青光眼、虹膜脱垂或虹膜粘连破裂或瞳孔扩张或虹膜损伤、复杂白内障手术、糖尿病患者等，术后糖皮质激素治疗的疗程较长。

PXFM蛋白的蛋白质组学鉴定

PXF相关的蛋白

蛋白质组学研究发现，与PXF相关的蛋白质种类繁多，譬如原纤蛋白-1、弹性蛋白、Latent TGF-β结合蛋白1和2、转谷氨酰胺酶、基质金属蛋白酶与TIMPS、GAGs(硫酸肝素、硫酸软骨素等)、基底膜(纤连蛋白、层粘连蛋白等)、纤维蛋白1、胶原蛋白类。

PXF房水中过表达的蛋白

转铁蛋白前体、血红蛋白β链、血红蛋白δ链、α -2抗胰蛋白酶前体、铜蓝蛋白前体、血红素前体、血红蛋白α链、聚簇蛋白前体、纤维蛋白- 1前体、脂钙蛋白2。

小结

假性剥脱蛋白物质的沉积是导致PXF发生的原因。剥脱综合征是遗传和环境因素相互作用的结果。从LOXL1基因变异到紫外线照射、较低的环境温度等，都对疾病的发生和发展有着重要影响，从最初的生理病理学改变到临床剥脱表现，直到最终造成视力的损害，因此深入了解PXF的发病机制，预判风险、及早识别对疾病的预防和治疗意义重大。

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