编者按:近日,第17届亚太玻璃体视网膜学会大会(APVRS 2024)在新加坡盛大召开,众多享誉全球的眼科领域专家学者济济一堂,聚焦于近视及其相关并发症领域的最新科研进展。本次会议汇聚了眼科医学界的顶尖智慧,深入探讨了近视及其并发症研究的最新成果。本文特精选了该会议中两项近视研究,旨在为眼科临床医生及科研人员提供具有实践指导意义与学术价值的参考素材。
ARR3基因多态性与中国北方人群高度近视易感性之间的关联
近视,尤其是高度近视,已成为全球范围内的公共卫生问题。它不仅影响患者的视力,还可能引发一系列严重的眼部并发症,如视网膜脱离和近视性黄斑病变(MMD)。近年来,随着基因研究的深入,越来越多的证据表明遗传因素在近视的发病中起着重要作用。ARR3基因作为一种与视觉功能密切相关的基因,其多态性与近视的关系引起了广泛关注。该研究由来自中国的研究团队完成,旨在探讨ARR3基因多态性与中国北方人群高度近视易感性之间的关联。研究团队选取了575名高度近视患者和743名健康对照者作为研究对象,采用iPLEX Gold技术对ARR3基因的7个单核苷酸多态性(SNP)位点(rs10449043、rs11094147、rs1572732、rs1768567、rs3818861、rs4844220和rs5936872)进行了基因分型。同时,利用SHEsis平台预测连锁不平衡和单倍型区块,并使用SPSS软件评估关联强度。
研究结果显示,ARR3基因的SNP与高度近视易感性之间并未发现显著关联。然而,在女性高度近视患者中,rs1572732、rs1768567和rs4844220的杂合子以及rs4844220的CC纯合子表现出与高度近视的轻微关联,尽管经过Bonferroni校正后未达到统计显著性。值得注意的是,特定的单倍型区块A-A-C-T-A-T-T(SNP顺序为:rs10449043、rs11094147、rs1572732、rs1768567、rs3818861、rs4844220和rss5936872)在高度近视患者中发挥了催化作用,其优势比(OR)高达9.29,95%置信区间(CI)为2.12-40.76。这一关联在近视度数为-10.00D至-6.00D和-15.00D至-10.00D的患者中尤为显著,OR值分别为12.02和11.90,95%CI分别为2.41-59.87和2.38-59.37。然而,在男性高度近视患者中并未发现这一关联。
该研究揭示了ARR3基因多态性与中国北方人群女性高度近视易感性之间可能存在的关联,为近视的遗传学研究提供了新的视角。未来,随着研究的深入和样本量的扩大,有望进一步验证这一关联,并揭示其潜在的生物学机制。
讲题:The Association of ARR3 Genetic Polymorphisms with the Predisposition to High Myopia in the Northern Chinese Population: A Case-Control Study
第一作者:Wenna GAO
共同作者:Min ZHANG, Guangqi AN, Liping DU, Xuemin JIN
新加坡近视队列研究(PROMYSE):近视相关并发症的流行病学和发病率
新加坡作为近视高发国家之一,其近视相关并发症的流行病学和发病率数据对于制定有效的防控策略至关重要。然而,尽管已知近视与视网膜脱离、MMD等严重并发症的关联,但关于这些并发症的流行病学和发病率数据仍然匮乏。PROMYSE是一项前瞻性观察性研究,旨在评估新加坡16岁及以上人群近视相关并发症的流行病学和发病率。研究团队招募了753名年龄≥16岁、球形等效屈光度(SER)≤-0.5屈光度(D)的参与者,平均年龄为36.5±12.3岁,其中60%为男性,94%为中国人。参与者提供了书面知情同意,并接受了全面的眼科检查,包括最佳矫正视力、眼轴长度、等效球镜度数(SER)等指标的测量。研究团队在基线时和两年后的随访中重复进行了这些检查,并进行了描述性统计分析。
研究结果显示,在基线时,参与者的平均最佳矫正视力为0.97±0.1(国际标准视力表),平均眼轴长度为26±1.6mm,平均SER为-5.4±3.6D;视网膜撕裂的发生率为0.4%,视网膜脱离的发生率为0.1%,后巩膜葡萄肿的发生率为5%。此外,还发现了0.7%的右眼存在穹顶样黄斑、视盘旁脉络膜空腔或近视牵引性黄斑病变。两年后,45%的参与者接受了随访检查,结果显示眼轴长度和SER保持稳定。右眼中MMD 1级的比例从66%增加到68%,MMD 2级从9%增加到10%。同时,视网膜周边格子样变性的患病率显著增加,从4%增加到9%(P=0.01)。
PROMYSE研究提供了关于亚洲中年近视人群的近视相关并发症流行病学和发病率的宝贵数据。研究结果显示,尽管在两年内眼轴长度和SER保持稳定,但近视相关并发症的患病率有所上升。这些数据为制定有效的近视防控策略提供了重要依据,并强调了定期进行眼科检查的重要性。
讲题:The Prospective Myopia Cohort Study in Singapore (PROMYSE)
第一作者:Leila EPPENBERGER
共同作者:Joey CHUNG, Maithily BALAKRISHNAN, Damon WONG, Leopold SCHMETTERER, Marcus ANG
小结:APVRS2024会议上展示的这些研究,不仅加深了人们对近视及其并发症的理解,也为未来的近视预防和治疗提供了新的科学依据。随着研究的深入,有望揭示更多关于近视发病机制的秘密,并制定更加精准有效的防控策略,以减少近视及其相关并发症的负担。
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Linda Gareth
2015年3月6日, 下午2:51Donec ipsum diam, pretium maecenas mollis dapibus risus. Nullam tindun pulvinar at interdum eget, suscipit eget felis. Pellentesque est faucibus tincidunt risus id interdum primis orci cubilla gravida.