编者按：色素失禁症是一种罕见的X连锁显性神经外胚层发育不良疾病，眼部并发症是其导致永久性视力损伤的主要原因。然而，其视网膜病变具有高度异质性，从长期稳定到快速致盲不等，这为临床风险分层与干预时机选择带来了巨大挑战。随着对其血管性发病机制认识的深入，临床管理正从被动观察转向更积极主动、基于风险评估的策略。Sengul Ozdek和Ece Özdemir Zeydanlı结合一项纳入400余只眼的多中心研究及新近文献，阐述了如何利用广角荧光素血管造影（FA）这一工具，精准识别高危患者并把握关键干预时机。

色素失禁症，又称色素失调症、Bloch-Sulzberger综合征，主要由IKBKG基因突变引起，通常在男性中致死，故超过96%的患者为女性。其典型皮肤特征为“大理石样”色素沉着，但眼部并发症，尤其是色素失禁症相关性视网膜病变，是导致永久性功能损害风险最高的因素。

色素失禁症相关性视网膜病在临床表现和疾病进程上表现差异巨大：部分患者仅表现为长期稳定的周边视网膜无血管区，而另一些患者则在数月内迅速进展为新生血管及牵拉性视网膜脱离。极端病例甚至在出生时即呈现晚期的纤维血管增殖或全视网膜脱离，提示侵袭性病变可能在宫内即已启动。尽管所有患者均存在NF-κB信号通路紊乱，但基因型与临床表现（表型）之间尚未建立明确关联，疾病严重程度的差异机制仍是未解之谜。

与同为缺血性视网膜病变的早产儿视网膜病变（ROP）相比，色素失禁症的病程更具独特性。ROP的血管发育有相对可预测的时间线，而色素失禁症可表现为长期静止的无血管区，并在数年后才出现迟发的新生血管。更关键的是，色素失禁症可呈现动态的血管闭塞进程，即在先前已血管化的区域新出现无灌注区，此现象并非ROP典型特征。部分患者表现为侵袭性表型，即使接受及时激光干预，仍可能在生后数月内迅速进展为玻璃体积血或视网膜脱离。

风险分层：广角FA揭示隐匿危机

传统眼底检查（间接检眼镜）可能漏诊早期病变。近期研究显示，约70%的色素失禁症患者存在FA层面的视网膜病变。Sengul Ozdek等人开展的一项纳入434只眼的多中心队列研究发现，在中位年龄3个月时，65%的患眼经FA检出存在视网膜病变；其中高达25%的患眼在间接检眼镜下表现“正常”。这些常规检查无法识别的细微周边无灌注或晚期渗漏，具有重要的预后提示价值。因此，早期（如新生儿期或婴儿早期）的基线广角FA检查已成为色素失禁症患者风险分层的核心依据。

既往报道强调色素失禁症相关性视网膜病变是动态变化的，既可进展，亦偶可自发消退。尽管如此，Sengul Ozdek等人开展的多中心数据显示，基线临床特征，特别是FA表型，可提供有意义的危险分层。在该研究中，FA结果可独立预测疾病进程：与FA正常眼相比，仅有无灌注眼的进展风险增加5倍，而存在血管渗漏或新生血管形成眼的进展风险则增加10~15倍。在实际临床工作中，存在血管活动性提示疾病处于生物学活跃状态，持续进展的可能性显著增高，需更密切监测并考虑早期干预。

视网膜脱离：风险预测与分层管理

对于临床医生和患者家庭而言，色素失禁症相关视网膜病变最大的担忧往往是发生视网膜脱离。在Sengul Ozdek等人的研究中，中位随访4年期间，仅2.6%的眼发生视网膜脱离，且多发生于生命最初几年。这种早期脆弱性与Chen等人的报告趋势一致，后者在长期随访中观察到22%的视网膜脱离率，并描述了双峰分布：牵拉性视网膜脱离多见于婴儿期和幼儿早期，而孔源性视网膜脱离则好发于青少年期和成年期。

在Sengul Ozdek等人的研究中，所有发生视网膜脱离的眼，其基线FA均非正常。视网膜脱离风险随着FA严重程度逐步增加，并且在有渗漏或新生血管形成的眼中风险最高。同样，Chen等人将视网膜新生血管确定为视网膜脱离的强风险因素，而单纯的周边无灌注则不那么具有预测性。综合来看，这些发现支持在婴儿期和幼儿早期采取积极的监测策略，特别是对于有血管活动性的眼。在儿童晚期和青少年期，随访间隔可个体化，但应教育患者和家属关于孔源性视网膜脱离的症状，并鼓励分别监测每只眼的视力。

总结

色素失禁症相关视网膜病变是一种动态、异质性极高的疾病。广角FA是早期精准风险分层的基石，能识别出常规检查易漏诊的高危眼。疾病高危期是婴儿早期，此阶段疾病活动度高，干预需求集中。通过以FA为核心的主动监测与分层管理，有望最大程度地降低这一罕见病所致永久性视力损害的风险，守护患者的视觉未来。

参考资料
https://retinatoday.com/articles/2026-apr/incontinentia-pigmenti-associated-retinopathy?c4src=home:feed

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