国际眼科时讯

眼底病最新进展及成人视网膜母细胞瘤的临床特征

2021-06-26 15:09:00
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编者按：视网膜母细胞瘤（Retinoblastoma, Rb）是一种来源于光感受器前体细胞的恶性肿瘤，2018年5月11日被收录于我国《第一批罕见病目录》中。Rb常见于3岁以下儿童，具有家族遗传倾向，可单眼、双眼先后或同时罹患，是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤。其临床表现复杂，易发生颅内及远处转移，常危及患儿生命，因此早期发现、早期诊断及早期治疗是提高治愈率、降低死亡率的关键。同时，作为一种成人罕见病症，在临床诊疗中如何发现诊断也非常重要。Retina China 2021会议，对眼底领域的新进展做了精彩展示，尤其是眼内肿瘤方面，有非常重磅的内容。就此，《国际眼科时讯》特别采访了北京同仁医院副院长魏文斌教授，邀请他对成人Rb的临床特征、治疗等方面进行专业介绍。

多热点齐关注眼底病发展

Retina China 2021分享总结了眼底病及其他眼科和视觉科学领域的最新动态，探讨了一年来眼底领域的新进展与新突破，关注眼底领域的前沿与未来，魏文斌教授总结了本次大会中一些值得关注的热点、焦点问题。

第一，眼科影像技术的发展。各种先进的影像技术如：超广角影像、高清OCT、OCTA等在会议上都有所展示。值得关注的是在这些重要的眼科影像设备制造商中出现了国产公司的身影，如：视微的OCT、OCTA、微清的ICG、FFA联合造影等，这些设备在品质上与国外产品齐头并进，反映出我国的医疗设备尤其是眼科医疗设备，在国产化进程中迈出了重要一步。

第二，治疗领域新技术的发展。在本次大会上基因、干细胞治疗技术应用于眼科发展受到了广泛关注，眼睛是一个特殊的器官，透明、易观察、具有免疫赦免的功能，未来基因治疗与眼科发展结合会是一个良好的尝试。

第三，对于近视问题的关注。在我国致盲性眼病中，病理性近视眼已经成为其中的一个重要原因。此次大会中，无论是主题研讨还是专题报告，有关于高度近视、病理性近视话题都被多次提及。大会还对一些疑难、罕见疾病进行了介绍，正由于缺乏对疑难、罕见疾病的认识，导致临床诊断受阻，所以提高诊断水平极为重要，而疑难、罕见疾病的诊断水平提高也会带动整体眼底病的诊断治疗水平。

第四，AI护航推动眼科发展。随着近年来AI技术在国内迅速发展以及认知度的明显提高，众多医生都选择将AI应用于自己的工作领域中，从最初概念性认识到目前逐渐落地实际场景，其在筛查、诊断、科研方面都是一个重要的方法，并且已经在眼底病领域中发挥了重要作用，包括眼科在内的整个医学领域都离不开AI。例如可以利用AI对糖尿病视网膜病变进行筛查，实行分级诊断、分层管理，分类治疗模式，这对于此类慢病管理具有重大意义。魏教授团队去年与Airdoc公司合作发布了国内首款AI辅助筛查糖尿病视网膜病变的软件，目前在一些体检中心以及慢病管理机构都发挥了作用。同时AI在影像技术方面也表现出优势，可以帮助医生在诊疗工作中更精准地判断分析。在疑难、罕见疾病方面，魏教授团队也正在进行多种尝试，探索总结AI对这类疾病的诊断是否能够发挥独到作用，从而为诊疗提供便利。关于AI在眼科领域的应用和发展，魏教授相信这仅仅是一个开始，未来会有更多进展。

全面认识成人Rb

对于成人Rb的认识魏文斌教授通过不同角度进行了全面解读。

一、成人Rb与儿童Rb的异同

Rb是一种眼部恶性肿瘤，好发于儿童尤其是婴幼儿，严重影响患儿的身心健康，甚至威胁生命。对Rb的临床诊断，尤其早期诊断非常重要。因为早期诊断配合一系列治疗方法，可以使患儿获得较好的预后，甚至保存一部分视力；反之如果出现漏诊、误诊或延误治疗，则会明显影响患儿的生存率。成人Rb是比较罕见的，但罕见并不代表不存在。正因为罕见导致其在临床中更易漏诊、误诊，从而严重破坏成人患者的健康。

魏教授指出要识别Rb重要的临床特征，不论是儿童还是成人，Rb最重要的特征还是与瘤体的发生机制有关：由于瘤细胞生长速度较快，细胞之间的粘合能力较差，导致其一边生长一边脱落。故儿童Rb与成人Rb都易出现玻璃体下种植和视网膜下种植，而其他疾病很少出现种植现象。这提醒医生发现眼内肿瘤有种植现象存在时，无需关注年龄，要优先考虑其为Rb，这一点与教科书所表述的Rb必然有钙化、肿块等特征并不符合，因为成人Rb可能没有钙化。魏教授通过对临床患者观察发现，绝大部分成人Rb都不存在钙化病灶，所以不能依赖是否存在钙化去诊断Rb，要通过临床检查是否存在种植病灶进行判断，这也提示所有医生要关注临床，通过实际检查情况发现患者的不同体征表现，从而进行及时正确的诊疗。

二、成人Rb的治疗策略

魏教授观察发现成人Rb绝大部分为单眼，相较儿童，成人配合度较高、对药物和其他治疗方法耐受性较强，所以在成人Rb治疗策略上，无论是全身治疗还是眼部治疗都有更多选择。在成人Rb治疗中，魏教授认为要尽可能保存患者眼球，保护其视功能，所以要谨慎选择治疗方式，如通过敷贴放射治疗、激光治疗、联合眼内抗肿瘤药物都可以获得较好的疗效；同时一部分患者还需要结合全身化疗，因为Rb对于化疗药物非常敏感，通过马法兰注射介入治疗也是一种选择。通过以上综合的治疗策略，可以使成人Rb患者和儿童Rb患者一样获得较好预后，对其眼部及视功能保存都有较好结果。

如何避免眼内肿瘤临床中的漏诊及误诊

由于眼内肿瘤属于罕见疾病，大部分医生在临床职业生涯中接触的病例相对比较少，对此魏教授特别分享了他在临床工作中避免漏诊、误诊的几点体会：

第一，要掌握眼内肿瘤诊断的基本思路。由于眼内肿瘤与其他疾病（如白内障以及静脉阻塞）并不相同，在诊断眼内肿瘤时首先要观察形态，进行区分，例如黑色素瘤形态为蘑菇样、血管瘤呈扁平隆起、转移癌一般呈现扁平或半球状。所以观察肿瘤形态是关键一步。

第二，不同肿瘤有不同颜色。例如Rb呈现出白色，而在眼内没有其他肿瘤呈现白色病变，所以如果患者是儿童且眼内出现白色病变，则首先考虑Rb。而黑色素瘤呈棕黑色，血管瘤呈橘红色，转移癌、脉络膜骨瘤都呈黄色，所以肿瘤颜色是需要关注的第二个因素。

第三，要结合眼科影像进行诊断。因为不同肿瘤有不同影像特征，比如黑色素瘤超声会表现出典型的挖空征、声衰减和脉络膜凹陷，这是转移癌及脉络膜血管瘤所没有的，因此利用影像学技术辅助临床诊疗非常重要，总之通过对肿瘤形态、颜色及影像学特征进行观察能够确诊绝大部分眼部肿瘤病症。

第四，由于眼内肿瘤非常罕见，尤其是恶性肿瘤，不仅会威胁患者的视功能，还其威胁生命健康，因此需要通过多模态影像进行辅助诊断，也需要其他专家同道共同把关，如果在临床工作中遇到缺少把握的情况一定要请有经验的专家共同诊断，避免擅自作主选择诸如眼球摘除等极端的治疗方法。

最后魏教授表示愿意同大家分享有关眼内肿瘤的病例，希望大家携手合作，在医务人员的共同努力下，使眼内肿瘤这种罕见疾病得到及时诊断治疗并获得良好的预后，从而更好的守护患者健康。