编者按：视网膜母细胞瘤（RB）作为儿童最常见的眼部肿瘤之一，其治疗预后影响患者一生的视觉质量和生存情况。进一步了解疾病治疗预后的相关性因素，可以更好的明确目前医疗服务的局限性，为医疗发展规划提供指导性意见。来自香港中文大学和香港眼科医院的研究人员基于全球范围内的RB研究情况，利用机器学习技术，探究了医疗发展和地区经济、人口等因素的相关性，相关研究成果在ARVO 2022进行了分享。
研究背景
尽管全球范围内的医疗水平持续发展，并不断取得重要进展，但在不同国家或不同经济水平地区，RB患者的预后改善并不一致。社会经济因素和医疗结构（SEH）都与患者的预后结果相关。一些地区关于眼科医疗发展的文献报道很少，这阻碍了人们对全球范围内眼科医疗服务发展情况的进一步了解。研究人员利用机器学习技术对国家的医疗能力进行分类，同时考虑社会经济背景和临床服务情况，并确定各地区的研究重点差异。
研究方法
研究人员利用世界银行的26个SEH变量和覆盖129个国家的10个临床要素（如治疗方式），采用分层聚类法对各层级进行评估。研究人员从PubMed、Embase、ScienceDirect、科学网和全球医学索引中收集了2001年1月1日之后发表的文献，搜索词为“RB”。并训练了一个BERT模型，通过相关性筛选重要的文献。主题建模采用分层狄里克莱过程（HDP），摘要和出版物信息被标记为相关地理位置标签，并进一步分析。
图1. 全球范围内的层级划分及其定义
研究结果
根据SEH和临床要素，研究人员明确并定义了4个主要国家集群，共10个亚组。BERT模型的准确率为91.47%（敏感性为93.07%，特异性为87.91%）。28347篇摘要被认为是相关的。HDP确定了52个子主题，涉及RB遗传学、相关疾病遗传学、临床表现和治疗方案。虽然全世界对临床表现和检查的报道相当充分，但在撒哈拉以南非洲和中东的部分地区，RB和相关疾病的遗传学很少被研究，仅有的少数研究主要由欧洲血统的地方人员主导。根据研究人员计算的层级进行分层，发现1级和2级国家的遗传学表现研究覆盖率很低。
图2. 不同层级地区的RB研究发表情况
研究结论
与收入水平相比，本研究定义的层级可以为针对性干预措施的制定提供更全面的参考，层级对跨境转诊有影响，在建立区域医疗中心时应予以考虑。本研究证明，机器学习可以有效地映射疾病的现有知识。除了欧洲血统之外，种族中出现RB基因的证据很少，这与基因检测的准确性、亚型的识别和对RB的疾病认识等因素相关。
总结
国家层级因素会对RB的研究造成影响，可能影响疾病的认知和治疗预后。在未来医疗发展中，可以针对性的加强相关地区的医疗宣教和技术扶持。
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条评论
Linda Gareth
2015年3月6日, 下午2:51Donec ipsum diam, pretium maecenas mollis dapibus risus. Nullam tindun pulvinar at interdum eget, suscipit eget felis. Pellentesque est faucibus tincidunt risus id interdum primis orci cubilla gravida.