编者按：眼肿瘤可以导致视功能受损、容貌外观破坏、危及患者生命。眼肿瘤累及范围广，病种繁多、病情变化多端，涉及眼科学、影像学、病理学等多个学科，属交叉学科。眼肿瘤以恢复生命、保持视力以及改善外观为主要治疗目的。眼肿瘤预后与规范的早期诊治密切相关，正确诊断是正确治疗的先决条件。如何提高眼肿瘤的诊断率？眼肿瘤的诊断流程包括哪些流程？CCOS 2023会议上，首都医科大学附属北京同仁医院马建民教授详细介绍了眼肿瘤的诊断流程，速来学习吧。

眼肿瘤诊断流程分为病史采集、体格检查、医学影像学检查、实验室检查、病理组织学检查五部分。

病史采集

病史采集包括主诉、现病史、既往史、个人史、家族史等方面。

• 主诉：问诊是诊断疾病的重要步骤，望诊是首要步骤。眼部肿块的位置（眼睑、泪腺、眶内病变），视力下降的程度（速度、时间、程度），复视（时间、程度），斜视（时间、程度），眼球突出（过程、程度），疼痛、恶心、呕吐等是常见主诉。

• 现病史：年龄、视力下降的诱因、眼别、发病过程及特点、伴随症状、治疗情况及效果。

• 既往史：过去是否有类似的眼肿瘤病史；有无其他全身病史；有无外伤、手术、药物过敏史。

• 个人史：了解患者的工作性质与居住情况、生活习惯（如烟酒等不良嗜好）有助于疾病的诊断。

• 家族史：根据病情需要，了解有关情况，如家族成员中有无类似肿瘤病史，父母是否近亲结婚等。

眼部检查

眼部检查一般应遵循由外向内，由前向后，先右后左或先健眼后患眼，两侧对照的原则检查；对疑似眼肿瘤患者还应该进行针对眼部肿瘤的检查。马教授详细列举了常见的眼部症状：

• 视力减退或丧失。眼部许多肿瘤可以造成视力减退或丧失，既包括发生于眼球本身的肿瘤，也包括眼球外发生的肿瘤。前者如视网膜母细胞瘤（RB）、脉络膜黑色素瘤；后者如眶内病变，当肿瘤体积明显增大，对眼球和视神经产生压迫效应或肿瘤本身侵及时，即可对视力产生明显影响。

• 眼压升高或减低。有些眼部肿瘤可以通过影响房水的循环途径和眼部静脉系统的引流作用，导致继发性眼压升高。如虹膜睫状体黑色素瘤，可导致眼压升高；颈内动脉-海绵窦瘘（CCF）可以通过影响眼静脉的正常回流作用，引起眼压升高。眼肿瘤也可以导致眼压的降低，如RB自发性退化，可导致眼压降低、眼球萎缩；脉络膜黑色素瘤眼压降低，可能提示肿瘤穿破球壁。通过测量眼压可以为眼部肿瘤的诊断、鉴别诊断、预后提供依据。

• 眼睑形态和位置异常。发生于眼睑的肿瘤病理种类较多，但一般多以肿块和溃疡为其典型临床体征。对于眼睑肿瘤的检查，可以通过望诊和触诊进行。通过望诊，可以观察到肿块的位置、大小，两侧睑裂是否对称，开闭是否自如，是否存在上睑下垂等体征。如睑板腺癌，一般多表现为无痛性眼睑肿块，通过触诊可以评估肿块的大小、肿瘤的侵袭范围及与周围组织的粘连程度。眼睑基底细胞癌可以导致眼睑溃疡的产生，严重时可以导致整个眼睑及眼睑周围组织均被肿瘤溃疡所破坏。

• 眼球正常结构破坏。由于肿瘤几乎可以侵及眼球所有的组织结构，根据肿瘤侵及组织结构的范围及程度不同，可以导致不同体征的产生。如角膜皮样瘤，表现为角膜表面有不规则黄白色隆起样增殖物，有时可见增殖物上有毛发生长；虹膜囊肿表现为虹膜局限性囊性占位，前房深浅不一，瞳孔形态欠规则；RB为来源于视网膜的肿瘤，较大肿瘤占据玻璃体时，在瞳孔区可表现为白瞳症，肿瘤可以导致视网膜隆起脱离以及玻璃体腔内肿瘤种植和混浊等。

• 眼球突出。肿瘤导致眼球突出可由眼球增大引起，也可由眶内容物增加导致。如RB因继发性青光眼导致眼球体积明显增大、眼球前后径明显增长，表现为眼球突出；眶内海绵状血管瘤、眶内淋巴瘤等，由于肿瘤自身体积增大，而骨性眶容积不变，眶内肿瘤的占位效应引起挤压性眼球突出等。

• 眼位及眼球运动异常。眼部肿瘤根据其发生部位、肿瘤大小及侵犯范围不同，可以导致眼位及眼球运动出现异常；根据眼位及眼球运动障碍的方向，有助于判断眶内肿瘤的病变位置。如RB导致患者视功能明显受损，患者可出现废用性斜视；发生于泪腺区的肿瘤可以导致眼球向眼眶鼻下移位；发生在眶尖部的炎性假瘤，不仅可以引起视功能明显受损，也可以导致眼球运动功能受损，严重时可以导致眶尖综合症的发生。为此，通过眼位及眼球运动检查，可为眼部肿瘤的诊断和鉴别诊断提供有意义的参考依据。

• 眼眶形态及结构异常。眶骨本身可以发生原发性肿瘤，眼眶周围软组织肿瘤也可以累及和侵犯眶骨组织。通过观察两侧眼眶是否对称，触诊眶缘部组织结构，可为眼眶肿瘤的诊断及鉴别诊断提供借鉴作用。如发生于眶上壁额骨的骨瘤，可以表现为眉弓部隆起，眼球向下移位，触诊可扪及实体占位性肿物，质地极硬，不伴有活动度。发生于眼眶的恶性纤维组织细胞瘤，该病可以导致骨组织较为严重的破坏，此时可借助CT及磁共振成像（MRI）扫描以确定病变侵及程度和范围。

此外，马教授强调，眼肿瘤的发生可以原发于眼部自身的组织结构，也可以来源于眼眶周围的组织结构，如鼻窦、颅腔等。全身一些组织结构的肿瘤亦可转移至眼部，临床中不少患者首诊于眼科继而发现全身其他部位肿瘤，故眼科医师应该具有全局观念。

医学影像学检查

眼睑和眼球的肿瘤，可借助裂隙灯和检眼镜等常用检查设备观察；而眶内组织的肿瘤，只有借助于医学影像学检查手段对其进行定位和定量检查，有些肿瘤也可进行定性检查。马教授重点阐述了眼肿瘤相关的医学影像学检查手段。

• 超声检查：眼部超声检查包括A超、B超、彩色多普勒成像(CDI)、超声生物显微镜（UBM）。A超优点是测量精确，回声可以量化，主要用于眼部的生物测量和判断病变的性质；B超可以显示所探查组织的形态和位置，其优点是可以直观反映被检测组织的大小、位置以及与周围组织的关系，主要用于眼球内肿瘤的检查；CDI主要用于研究眼部和眶部血管性病变和肿瘤的血流特征；UBM能对眼球的前段组织进行检查，主要适应于角膜、前房、虹膜、睫状体等部位肿瘤的检查。

• CT检查：CT扫描眼部的层厚一般为3mm，检查视神经的层厚为1.5mm；一般采用水平切面、冠状切面、矢状切面等进行扫描；怀疑眼部病变与血管改变有关时，可以应用造影剂进行强化扫描。CT优点在于图像清晰、解剖关系明确、病变显示好，病变的检出率高。CT适合于检查眶壁及钙化性肿瘤，如RB、脉络膜骨瘤及眶壁骨质肿瘤等。

• MRI检查：MRI成像参数多，除了人体的质子密度、组织驰豫时间（T1和T2相），并能够通过采用不同的脉冲序列使不同的组织间形成对比，还能够利用造影剂来增强被检测组织自身的对比度。MRI在发现肿瘤病变、确定肿瘤性质、判断肿瘤位置、肿瘤侵及范围及其与周围组织关系上，尤其是软组织来源肿瘤，其灵敏度和特异性优于CT扫描。MRI对眶骨壁病变和软组织钙化性病变的检测效果欠佳；磁性异物禁用。

• 相干光断层成像（OCT）检查：OCT对发生或累及黄斑部肿瘤，尤其对于初发期体积较小的肿瘤更能突显其诊断价值。

• 眼底荧光素血管造影（FFA）检查：FFA是以荧光素钠为造影剂，侧重于观察视网膜的血液循环情况及其病变。

• 吲哚箐绿眼底血管造影(ICGA)检查：ICGA是以吲哚青绿作为造影剂，侧重于观察脉络膜的血液循环情况及其病变。

• 数字减影血管造影（DSA）检查：DSA是在影像片上突出显示血管的一种摄影检查技术，能清楚地显示颈内动脉、椎基底动脉、颅内大血管及大脑半球的血管图像，还可测定动脉的血流量，主要应用于脑血管疾病的检查。DSA是确诊硬脑膜动静脉瘘的金标准，不仅可以显示病变位置及范围，而且也可为治疗方案的确定提供帮助。

• 正电子发射断层扫描-计算机断层扫描（PET-CT）检查：PET-CT是一种无创性的分子显像技术，将极其微量的正电子示踪剂注射到人体内，利用体外探测仪器（PET）探测这些正电子核素在人体全身脏器的分布情况，可在分子水平高灵敏显示人体全身主要器官的生理、病理功能和结构的改变，同时应用CT技术进行辅助诊断和精确定位，同步获得人体结构解剖和生理代谢功能情况的信息。适用于眼部转移瘤、眼部原发瘤的检测。

除影像学检查外，眼部功能学检查也十分重要。眼部肿瘤可导致眼部组织结构破坏，可损害眼部的各种生理功能，评估眼肿瘤对眼部功能的影响，可为眼部肿瘤的诊断和鉴别诊断提供依据，也可为治疗方案制定提供指导。视野检查（中心视野和周边视野）、视觉电生理检查（视网膜电图和视觉诱发电位）、眼肌功能检查为常见的眼部功能学检查。

实验室检查

眼部肿瘤可原发于眼部自身组织结构，也可是全身其他疾病导致眼部发生继发性肿瘤病变。眼部肿瘤可以导致全身指标发生异常，全身指标的异常也可反映眼部肿瘤病情变化。实验室检查对诊断眼部肿瘤具有重要参考价值。如甲状腺相关眼病（TAO）与眼眶特发性炎性假瘤（IOIP）在临床表现上具有一定相似性，甲状腺相关功能性指标（T3、T4、TSH等）的检测结果可资鉴别。

病理组织学检查

眼部肿瘤几乎可以发生于眼部所有的组织结构，但就同一组织结构所发生的不同性质和种类的肿瘤，有些临床表现和医学影像学改变却具有一定的相似性，故仅凭临床表现和医学影像学检查难以明确诊断。病理组织学检查是眼部肿瘤确诊的金标准，有助于确定眼部肿瘤的切除范围，判断肿瘤的预后、复发和转移等病情变化。常用的病理组织学检查包括：

• 细胞学检查：肿瘤细胞较正常细胞容易从原位脱落，故可用各种方法收集瘤细胞和组织颗粒，鉴定其性质。对于一些不典型RB，可以抽取房水，做肿瘤细胞图片检查。细胞学检查在临床中会出现假阳性或阳性率不高的缺点，为此，不能代替病理组织切片检查。

• 冰冻切片病理组织学检查：是一种在低温条件下使组织快速冷却到一定硬度，然后进行切片的方法。主要目的在于给临床手术医师及时提供病变组织性质，以便决定手术切除方式和范围。冰冻切片一般较厚，光学显微镜下组织学图像较常规石蜡切片的图像差，导致冰冻切片较石蜡切片的病理组织学检查结果准确率为低，所以冰冻切片检查后仍需行石蜡切片的检查。

• 石蜡切片病理组织学检查：是常规经典的病理组织学检查方法。一般病理组织学检查常用HE对组织切片进行染色。石蜡切片制作时间较长为其缺点，但质量好，组织学图像清晰为其优势。通过观察石蜡切片多数眼部肿瘤病变可确诊。

• 免疫组织化学检测：免疫组织化学检测的原理是利用抗原与抗体特异性反应来检测组织中的未知抗原或抗体，主要是肿瘤相关抗原（肿瘤分化抗原和肿瘤胚胎抗原），借以判断肿瘤的来源和分化程度，协助肿瘤的病理诊断及鉴别诊断。常用的染色方法包括免疫荧光法、酶免疫组织化学法、过氧化物酶－抗过氧化物酶法（PAP法）和卵白素－生物素－过氧化物酶复合物法（ABC法）等。利用免疫组织化学方法已经可以对许多常规病理组织学检查方法难以判断其来源的肿瘤加以鉴别。如S-100蛋白有助于神经系统来源肿瘤和黑色素瘤的诊断，尤其对分化程度低，光学显微镜鉴别困难的神经源肿瘤的判断更具有价值。

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