编者按：葡萄膜黑色素瘤（UM）是成人最常见的原发性眼内恶性肿瘤，其年发病率约为6例/百万人口，具有高度侵袭性。约50%患者最终发生远处转移（其中90%为肝转移），转移后中位生存期仅6～12个月，这一预后凸显了早期诊断的迫切性。传统UM诊断体系依赖于多模态影像联合分析：眼底彩照捕捉橙红色素沉积特征；超声生物显微镜测定肿瘤三维参数（厚度＞2mm，基底最大直径＞5mm）；光学相干断层扫描（OCT）识别视网膜下积液及新生血管形成等继发改变。然而临床实践显示，23%转诊病例存在前期误诊史，主要源于非典型UM与脉络膜色素痣的形态学重叠。Sarah E Coupland团队近期在Ophthalmol Sci发表研究，验证自监督深度学习框架RETFound对二者的鉴别效果，为AI驱动眼科精准诊疗提供新范式。

研究方法

在排除低质量图像后，研究纳入了18510张UM、8671张脉络膜色素痣和1192张健康眼图像。研究团队采用基于视觉Transformer架构的自监督学习模型RETFound，针对“UM VS脉络膜色素痣”的二分类任务进行迁移学习微调，继而扩展为包含健康眼的三分类模型。性能验证采用多维度指标交叉验证，首要指标为受试者工作特征曲线下面积（AUROC），次要指标包括准确率、灵敏度、特异度、F1分数及Matthews相关系数（MCC）等。统计分析采用DeLong检验比较ROC曲线差异，分类阈值由Youden指数确定。

研究结果

基线特征解析：UM组男性比例略高，脉络膜色素痣组女性占比较多，两组患者中位年龄无统计学差异。与脉络膜色素痣组相比，UM组的肿瘤最大基底直径及厚度更大。在UM组中，T3分期最为常见，其次为T2、T1和T4分期；而在脉络膜色素痣组中，T1分期最为常见，极少数被归类为T2和T3分期，未见T4分期。玻璃膜疣（脉络膜色素痣50% VS UM8%）与视网膜下液（UM46% VS 脉络膜色素痣7%）分布相反。

二分类模型性能：RETFound在鉴别UM与脉络膜色素痣任务中，整体准确率达0.83。模型特异性高达0.87，灵敏度为0.79，F1分数0.84，MCC 0.66，显示出优异的分类稳定性。AUROC达0.90（0.87-0.93），ROC曲线紧贴左上象限，证实其出色的分类判别能力。

亚组分析启示：针对小肿瘤鉴别难点，研究团队分别以T1期和T2期UM联合脉络膜色素痣样本进行测试。结果显示，T1亚组准确率为0.80，T2亚组为0.83，证实模型对早期病变仍具诊断价值。特别在排除视网膜下积液/玻璃膜疣的病例中，准确率分别提升至0.84和0.89。

三分类模型性能：模型扩展至包含健康眼的三分类任务后，对UM、色素痣及健康眼的识别准确率分别为86%、76%和83%；平均准确率为82%，平均特异度85%、平均敏感度73%。尽管受数据集不均衡影响（F1 0.72），其性能仍显著优于传统诊断方法。

研究结论

该研究结果证实了基于自监督深度学习模型在单中心来源、图像数据分布不均的大规模队列中实现UM与脉络膜色素痣高精度鉴别诊断的可行性。需注意，当前研究存在单中心数据的局限性，后续计划开展多中心外部验证（包括亚洲人群队列），并探索多模态影像融合（如增强MRI纹理特征）以进一步提升诊断精度。

参考文献：Jackson M, Kalirai H, Hussain RN, Heimann H, Zheng Y, Coupland SE. Differentiating Choroidal Melanomas and Nevi Using a Self-Supervised Deep Learning Model Applied to Clinical Fundoscopy Images. Ophthalmol Sci. 2024 Nov 8;5(2):100647. doi: 10.1016/j.xops.2024.100647. PMID: 39802204; PMCID: PMC11719834.

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