编者按：Sturge-Weber综合征与太田痣同为神经皮肤综合征谱系疾病，二者共病现象极为罕见。Sturge-Weber综合征以面部三叉神经分布区血管畸形、软脑膜血管瘤及青光眼为特征性三联征；太田痣则以真皮层黑色素细胞错构瘤性病变导致的特征性蓝灰色斑片为标志，常累及眶周皮肤、巩膜及口腔黏膜。在第40届亚太眼科学会年会（APAO 2025）上，Mark Nino Estrella团队报道的病例具有重要研究价值。该患者不仅呈现Sturge-Weber综合征与太田痣共病的罕见表型，更展现出独特的双侧异型青光眼：右眼表现为色素性青光眼，左眼则发展为闭角型青光眼。这种同一患者双眼不同病理机制的青光眼共存现象，为探索青光眼发病的复杂机制提供了珍贵的临床样本。

临床病例解析

患者概况

患者为一名52岁菲律宾裔女性，主诉右眼视力进行性下降伴左眼失明就诊，无青光眼家族史。

查体要点

● 皮肤表现：右前额“葡萄酒色斑”样血管畸形，左侧面部弥漫性色素沉着。

● 眼部检查

√ 右眼：最佳矫正视力20/63，眼压25 mmHg；前房房角镜检查示房角开放，小梁网可见色素颗粒沉积。

√左眼：无光感，眼压22 mmHg；前房房角镜检查示180°房角关闭。

√眼底检查：双眼杯盘比均呈病理性增大。

诊断

Sturge-Weber综合征合并太田痣，双侧继发青光眼（右眼色素性青光眼，左眼闭角型青光眼）。

病理机制与临床管理探讨

Sturge-Weber综合征与太田痣作为神经皮肤综合征，虽都与GNAQ基因突变相关的信号通路异常有关，但其临床表型及青光眼发生机制存在显著差异。Sturge-Weber综合征以软脑膜血管瘤、面部血管畸形及眼脉络膜血管瘤为典型三联征，其青光眼主要源于脉络膜血管瘤导致的房角结构重塑和小梁网色素沉积；太田痣则表现为真皮层黑色素细胞错构瘤性病变，其青光眼风险与黑色素细胞在房角组织的异常沉积引发房水流出受阻相关。

该病例的特殊价值在于呈现青光眼机制的异质性：右眼为色素性青光眼，与Sturge-Weber综合征的脉络膜血管瘤病理改变直接相关；左眼则表现为闭角型青光眼，推测由太田痣相关的虹膜基质黑色素细胞增生导致虹膜膨隆及房角进行性狭窄。此外，患者皮肤病变突破传统分型框架，既可见Sturge-Weber综合征单侧性"葡萄酒色斑"，又存在太田痣特征性双侧蓝灰色斑片，提示临床需警惕非典型表型组合的可能性。此类病例揭示了神经皮肤综合征表型重叠的复杂性，对优化基因-表型关联研究及制定个体化诊疗方案具有重要启示。

总结

该病例不仅拓展了神经皮肤综合征的表型谱系，更为研究不同病理机制青光眼共存现象提供了珍贵样本。通过深度解析此类罕见病例，有助于阐明青光眼发病的复杂机制，为制定个体化治疗方案提供理论依据。对于共病患者，需综合评估全身及眼部病变，制定多学科协作治疗方案，以最大程度保护患者视功能。

讲题：A rare Case of Combined Sturge-Weber Syndrome and Nevus of Ota in a Filipino Woman

作者：Mark Nino Estrella，Abigail de la Chica Montes，George Michael N. Sosuan

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