编者按:结节性硬化症是一种罕见的常染色体显性疾病，以多系统错构瘤为特征，可累及大脑，心脏，肺，肾脏，皮肤和眼睛。视网膜星形细胞错构瘤（retinal astrocytic hamartoma, RAH）是结节性硬化症诊断的主要标准之一，也是结节性硬化症中最常见的眼科表现。第二十七次全国眼科大会（CCOS2023）于9月7日在湖南长沙盛大开幕，会议第三日的玻璃体视网膜疾病第七单元：小儿眼病，来自浙江大学医学院附属第二医院眼科中心浙江大学眼科医院的陈芝清教授现场报告了一例的儿童结节性硬化症患者的视网膜星形细胞错构瘤病例（与吴世靖博士共同报道），对其眼底多模影像和基因检测进行了深入探究。
该例结节性硬化症患者主要临床表现
患儿，男，14岁。主诉秋游后右眼视力下降半月。
现病史：无眼红眼痛，无恶心呕吐，无视物变形。2022年10月28日就诊于浙江大学眼科医院，经查双眼前节无殊，右眼眼底病灶位于颞上方血管弓附近，表现为视网膜神经纤维层增厚，呈半透明黄白色团块状病灶周围硬性渗出及视网膜水肿累及黄斑区。
眼部影像学检查结果
应用辅助检查B超、眼底彩照、眼底自发荧光，荧光素钠眼底血管造影（fluorescein angiography， FFA），光相干断层扫描成像(optical coherence tomography，OCT)，光相干断层扫描血流成像 (OCTA)等多种影像学检查发现：颜色为黄白色，瘤体扁平。B超显示实体瘤。病灶表现为高自发荧光。FFA早期可见瘤体对下方组织遮蔽荧光及瘤体内血管成分强荧光，晚期瘤体荧光渗漏强荧光，视网膜积液区域可见荧光积存。在OCT上显示为神经纤维层增厚隆起，边界清晰，反射信号与正常神经纤维层信号相当或稍低。血流OCTA显示肿瘤内浅层和深部视网膜丛中存在致密的血管网络，血流空隙对应于空化区域。
眼外表现
患儿与父亲呈现口鼻三角区对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹的皮脂腺腺瘤。头颅MRI：右侧半卵圆中心畸形血管和结节性硬化皮层下病灶。
基因检测结果
该样本(22C554330) 16 号染色体短臂 16p13.3 存在大小约 375.595Kb 的拷贝数缺失。
临床分型
该例患者根据病灶形态学属于具有 I 型和 II 型特征的过渡性病变的Ⅲ型病灶。
小结:RAH是一种良性的神经胶质细胞肿瘤。在结节性硬化症患者筛查中，它们通常作为无症状病变出现，但也可能是散发的。诊断主要依靠临床表现，并可能得到眼底多模影像辅助检查的支持。在结节性硬化症中，视网膜表现与并发的神经系统和肾脏疾病显著相关。大多数 RAH 小且非渐进性，通常只需要定期监测。长期规律的眼底检查对于检测那些表现出侵袭性生长行为或威胁视力的并发症的病变是必要的。
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条评论
Linda Gareth
2015年3月6日, 下午2:51Donec ipsum diam, pretium maecenas mollis dapibus risus. Nullam tindun pulvinar at interdum eget, suscipit eget felis. Pellentesque est faucibus tincidunt risus id interdum primis orci cubilla gravida.