编者按

屈光不正是眼科常见的眼部异常。近年来随着近视发病率不断升高，屈光不正的相关研究也引起眼科医师的高度关注。近期在BMC Ophthalmology杂志发表的一篇来自美国加利福尼亚的Hamideh Sabbaghi教授团队有关双胞胎儿童屈光不正的研究结果，让我们一起来了解一下。

遗传因素和环境因素对双胞胎儿童眼部表征有何影响？

遗传因素和环境因素在儿童发育和各种眼部情况表征中起着重要作用，如屈光不正、斜视以及先天性异常，尤其是在同卵双胞胎中影响作用更大。根据流行病学研究，同卵双胞胎的发生率在一般人群中约为每1000例新生儿中有2例，在双胞胎人群中为8%至30%。镜像双胞胎(MIT)表型存在于25%的同卵双胞胎中。每对同卵双胞胎都是由具有相同遗传和性特征的受精卵发育而来，因此相似的表型特征是可以预测的。在MIT现象中，两个双胞胎具有相似但不对称的特征，譬如一个孩子是右眼高度远视，而另一个孩子则是左眼高度远视。

双胞胎和非双胞胎之间的比较研究是确定眼部疾病遗传因素的最好方法。遗传镜像是双胞胎除外表型和性别外具有的另一种显著遗传相似性，这类研究更容易分析环境因素的影响。

加利福尼亚一份有关双胞胎的研究报告了20803对双胞胎中先天性异常的发生率为38/1000 (3.8%) 。父母吸烟史与脊柱裂和斜视的发生有关。同卵双生较异卵双生在杯盘比、散瞳后瞳孔大小变化、前房深度、眼压和角膜厚度等不同眼部特征方面的相关性更高。

He等研究发现，屈光不正与遗传因素相关，与环境因素无直接关系。Cadet等对不同年龄斜视的同卵双胞胎进行了研究，认为不管遗传如何变异，环境因素都会对斜视患者的视觉功能产生影响。因此，屈光状态是由遗传和环境因素共同决定的。

Hamideh Sabbaghi教授团队进行了一项横断面研究，旨在比较双胞胎儿童与非双胞胎儿童的流行病学和眼科情况差异，以及Imam Hossein、Torfeh、Negah眼科中心同卵双胞胎和异卵双胞胎之间的相关因素。共有180名双胞胎与182名非双胞胎儿童纳入研究，对照组按照年龄进行匹配。双胞胎组和非双胞胎组的平均年龄分别为7.08±4.42岁和7.58±3.99岁(P=0.253)。其中异卵双胞胎63例(70%)，单卵双胞胎27例(30%)。36例同卵双胞胎 (66.7%) 和72例异卵双胞胎(57.1%)为女性。同卵双胞胎中女性约为男性的2倍，异卵双胞胎中约为1.3倍，而非双胞胎中的男女比例接近1：1(女性46.2%)。

结果与讨论

不完全妊娠胎龄、出生低体重、新生儿黄疸、保温箱史、女性、斜视手术史在双胞胎组发生率较高。单卵双胞胎与异卵双胞胎的比较，异卵双胞胎家族史阳性的比例更高(P<0.001)。同卵双胞胎和异卵双胞胎以及非双胞胎的人口统计学特征如下。

双胞胎儿童远视的平均值高于非双胞胎儿童(P=0.041)。两组屈光参差和散光相似，5例(2.8%)双胞胎屈光出现MIT现象。双胞胎组最佳矫正视力(BCVA)明显低于非双胞胎组(P=0.001)，弱视发生率高于非双胞胎组(P=0.005)。双胞胎组的斜视发生率更高(P<0.001)。其他变量在两组间无统计学差异，两组眼外肌功能均正常。其原因可能与双胞胎早产儿较多【胎龄较小(n=56)，出生体重低(n=22) 】，以及有斜视手术史(n=28)有关。Bornstein等曾报道双胞胎妊娠早产儿中早产儿视网膜病变、近视和斜视的发生率更高。此外，与异卵双胞胎相比，同卵双胞胎弱视和斜视的比例更高(分别57.4% vs. 28.6%;P=0.004)、(26% vs. 13.5%;P=0.047)。单卵双胞胎和双卵双胞胎在屈光不正、MIT、BCVA、弱视、下斜肌亢进、眼部异常及类型方面无统计学差异。研究对象视力和眼部情况如下。

在5例(2.8%)双胞胎中观察到屈光MIT现象，其中同卵双胞胎3例(60%)，弱视3例(60%)，均无屈光参差的发生。同卵双胞胎在总人口中的发生率为2/1000，只有25%的同卵双胞胎出现MIT现象(总人口的5/100000)。因此，文献中很少有MIT现象的病例报道，大多数都是屈光参差和弱视。曾有报告将一个孩子右眼偏斜、另一个孩子左眼偏斜定义为斜视MIT现象，但在本研究中并没有发现该现象，可能与不同种系的遗传因素不同，或本研究的样本量较少有关。

有斜视手术史的双胞胎是非双胞胎的2.36倍。与非双胞胎相比，双胞胎中斜视的比例更高，特别是在双胞胎个体中(P<0.001)。在以往文献中，父母吸烟史作为一种环境因素与斜视有显著相关性，但这一点在本研究中未获得相关数据。

单因素分析显示，孕周数小与女性、低出生体重、新生儿黄疸、身体发育迟缓、癫痫、弱视、眼后段异常有显著相关性。然而在多因素分析中，孕周数小仅与女性、低出生体重、癫痫有显著相关性。这些异常在双胞胎中较非双胞胎发生率高，但在本研究中差异无统计学意义。孕周与各因素的相关性分析如下。

本研究中有30%的双胞胎在表型上非常相似。而在Zhang等的研究中，同卵双胞胎和异卵双胞胎的表型相关性分别为68%和40%，其原因可能与外貌相似程度的确定方法有关。本研究未进行中央角膜厚度和视神经特征相似度的检查、单卵双胞胎和双卵双胞胎仅基于表型特征而未进行基因检测，是本研究的两个局限性。

总结：孕周数小、女性、低出生体重、弱视和斜视在双胞胎中显著增加。因此，对其进行屈光不正、弱视和斜视的检查，以防止出现并发症，就变得十分重要。

参考文献：Rajavi Z, Sabbaghi H, Hasani R, Behradfar N, Abdi S, Kheiri B, Haseli-Mofrad A. Comparison of epidemiologic factors and eye manifestations of twin children with controls. BMC Ophthalmol. 2023 Jun 1;23(1):246. doi: 10.1186/s12886-023-02983-5. PMID: 37264366; PMCID: PMC10233910.

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