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遗传性视网膜疾病相关Coats病的患病率及临床特征

2023-12-05 17:55:00
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编者按：Coats病（CD）是一种罕见的眼部疾病，其特征是视网膜血管系统异常，表现为毛细血管扩张、动脉瘤、出血或视网膜内和视网膜下渗出。近年来的研究发现，Coats样血管病（CLV）可能与系统性疾病有关，如面肩肱型肌营养不良或罕见的遗传综合征，包括综合征或非综合征的视网膜疾病，二者均被认为与内皮和周细胞异常导致血-视网膜屏障缺陷、渗出、血管扭曲和扩张、视网膜缺血和脱离相关。来自英国伦敦Moorfields眼科医院的Malena Daich Varela等人进行了相关研究，描述了最大、最具表型和基因多样性的遗传性视网膜疾病（IRD）相关CLV患者队列，为更好地进行疾病管理提供了助力。

IRD相关CLV的研究进展

CD通常被描述为一种单侧疾病，在儿童晚期或青春期，男性患者多于女性患者，患者的视力通常会出现下降，斜视、疼痛的发生率较低。CD可根据其表现的严重程度进行分类，从仅毛细血管扩张到全视网膜脱离（RD）和青光眼。与其他视网膜血管病（即糖尿病视网膜病变和视网膜静脉阻塞）类似，CD最初在视网膜中发展，但在疾病晚期，当缺血导致的新生血管损害睫状体和虹膜，眼压升高时，其会影响整只眼。CD管理有几种方法，具体取决于病情表现的严重程度，观察、激光光凝、冷冻治疗、抗血管内皮生长因子、糖皮质激素、玻璃体切除手术均为目前可用的治疗选择。

IRD是一组多基因疾病，通常表现为光感受器和视网膜色素上皮细胞退化，包括多种表型，如早发性严重视网膜营养不良（EOSRD）、视网膜色素变性（RP）和黄斑营养不良等。全球约每2000人中就有1人受到影响，发病年龄变化很大，涵盖先天性到成年晚期疾病。

1956年，有学者基于一名RP患者的情况描述了第一例影响IRD患者的CLV病例。从那时起，多份病例报告描述了RP和CLV视网膜变化的患者，据估计后者影响1%~5%的RP患者。既往研究在较小的队列中描述了RP相关CLV，偏重于CRB1相关IRD。而在Malena Daich Varela等人的这项研究中（图1），描述了迄今为止最大的IRD相关CLV患者队列，并讨论了其管理、预后和基因型-表型相关性。

图1. IRD相关CLV的眼底特征

探讨IRD相关CLV的患病率、特征、遗传学和管理

Malena Daich Varela等人进行的这项多中心回顾性队列研究纳入67名IRD相关CLV患者，回顾了两个国际中心的临床记录、眼科影像学和分子诊断记录，对患者的视功能、视网膜成像、疾病管理和治疗反应进行了评估和相关性分析。

结果显示，IRD相关CLV的患病率为0.5%，54%的患者患有孤立性RP，21%的患者患有EOSRD，不常见的表现为综合征RP、扇形RP、视锥杆营养不良、色盲、PAX6相关营养不良和X连锁视网膜劈裂。CLV诊断患者的总体年龄为30.7±16.9岁（1~83），21名患者（31%）患有单侧CLV，最常见的视网膜特征是毛细血管扩张、渗出物和影响视网膜下和颞侧视网膜的渗出性视网膜脱离（ERD）。26%的眼出现黄斑水肿/劈裂，63%的眼出现ERD。54名患者（81%）进行了基因检测，其中40人已通过分子途径得到解决。观察到66眼（58%），17眼（15%）采用单一方式治疗，30眼（27%）采用联合方法，35眼（31%）为“良好反应者”，42眼（37%）为“不良反应者”。22眼（19%）在基线时视力较低，12眼（11%）未进行纵向评估。21只观察到的眼（62%）反应良好，14只（33%）接受治疗的眼反应良好。最终，患者的最佳矫正视力明显低于基线（P=0.002），40名患者（60%）在随访过程中有1只或2只眼降低了15个及以上ETDRS字母，21名患者（31%）进展为更晚期的视觉障碍。

小结

由Malena Daich Varela等人开展的这项研究可见，IRD相关CLV很罕见，多为双侧发病，具有散发性，无性别优势，可在疾病的任何阶段发生于不同类型的IRD之中。患有IRD相关CLV的患者，其初始视力、ERD、影响2个或多个视网膜象限的CLV变化以及CRB1视网膜病变可能具有更高的不良预后风险。

参考文献：

Malena Daich Varela, Giovanni Marco Conti, Samantha Malka, et al. Coats-like Vasculopathy in Inherited Retinal Disease: Prevalence, Characteristics, Genetics, and Management. Ophthalmology，2023 Dec;130(12):1327-1335. doi: 10.1016/j.ophtha.2023.07.027. Epub 2023 Aug 5.

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