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AGS 2024丨预测青光眼的发病与进展，妙招何在？

2024-03-03 16:03:00
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编者按：青光眼是严重危害患者视力的一种眼病，由于其早期无明显症状，往往病情发展到晚期才被诊断出来，错过了最佳的治疗时机。人工智能等新技术的出现使得预测青光眼的发病和进展成为了可能，在AGS 2024会上，就有一些学者分享了相关研究成果，为眼科医师更好地服务于青光眼患者提供了助力。

开角型青光眼亚型的遗传风险与特定的视野缺陷类别相关

Sayuri Sekimitsu等人开展研究确定了与原发性开角型青光眼（POAG）及其亚型、高眼压型青光眼（HTG）和正常眼压型青光眼（NTG）的遗传风险相关的视野（VF）原型。

研究者对2012年至2022年的34331名患者的VF进行了原型分析，分析输出为9个最优VF原型系数。POAG多基因风险评分（PRS）、NTG PRS和加权HTG遗传风险评分（GRS）权重基于马萨诸塞州布莱根综合生物库中的大型全基因组关联研究进行训练，并为具有可用基因型数据的人进行计算。使用线性和逻辑回归来检验风险评分与VF原型系数和缺陷类别的相关性，并校正了受试者的年龄、性别和祖先。

结果显示，在719名患者（810眼，4335个VFs）中，较高的POAG PRS与较高的原型系数（AT）3（β=0.008）、4（β=0.005）、6（β=0.0005）、7（β=0.006）、8（β=0.004）和9（β=0.002）相关（所有患者均P<0.01）。NTG PRS与AT 2（β=0.014）、3（β=0.024）、4（β=0.008）和6（β=0.023）相关（P均<0.001，A4除外，P=0.026），而HTG GRS与AT 1（β=0.013）和8（β=0.016）相关（两者P均<0.001）。

原型分为正常型（AT 5）、外周型（AT 2、3、6、9）、旁中心型（AT 4、7）和（A8）弥漫性缺失型。与正常AT相比，POAG PRS的一个标准差（SD）增加与旁中心缺失的几率高2.22倍（95%CI 1.75-2.83，P＜0.001）和外周缺失的几率（95%CI 1.46-1.94，P＜0.001）高1.67倍有关。NTG PRS增加一个SD与旁中心缺失的几率高3.02倍（95%CI 1.31-6.93，P＝0.009）有关，与正常AT相比，外周缺失的几率高1.89倍（95%CI 1.12-3.08，P=0.016），弥漫性缺失的几率低0.32倍（95%CI 0.14-0.75，P=0.009）。与正常AT相比，HTG GRS增加一个SD与弥漫性缺失的几率高2.05倍（95%CI1.22-3.45，P=0.007）相关。POAG PRS和NTG PRS与弥漫性缺失无显著相关性。

研究结论：POAG PRS较高的患者更有可能出现外周缺失，NTG PRS较高者更有可能出现旁中心缺失，而HTG遗传风险较高的患者最有可能出现弥漫性缺失。该研究表明，青光眼亚型的遗传风险与特定的视野缺陷有关，这对疾病预测具有重要意义。

讲题：Genetic Risk for Open-Angle Glaucoma Subtypes Is Associated With Specific Visual Field Defect Classes作者：Sayuri Sekimitsu，Yan Zhao，Mengyu Wang，Tobias Elze，Ayellet V. Segrè，Jae Hee Kang，Joni Tururen，Aarno Palotie，Joel Raemoae，Janey Lee Wiggs，Nazlee Zebardast

青光眼黄斑模式的人工智能表征及其与中心视野进展的关系

Golnoush Mahmoudinezhad等人描述了青光眼神经节细胞复合体（GCC）厚度的空间模式，并评估其与中心VF进展的关系。

这项回顾性队列研究对613名参与者的1116只眼睛（234只健康眼、343只疑似青光眼的眼和539只青光眼）进行了4219次黄斑部扫描。通过称为“原型分析（AA）”的人工智能（AI）无监督算法确定GCC的黄斑模式。计算空间模式在175名患者的262只眼中检测10-2中心VF进展的诊断准确性，并将其与平均初始GCC厚度进行对比。VF进展基于逐点线性回归和基于趋势的方法定义。

结果显示，AA在不同的青光眼阶段确定了11种不同的空间模式。在四种原型中，黄斑脆弱区（MVZ）优先受到影响，其余大部分区域得到保留。随访期间，262只眼中有30只眼出现青光眼进展。基线时的AA模型实现了0.73的AUROC（95%CI[0.60-0.84]），并且在预测疾病早期眼的中心VF进展方面优于平均GCC厚度（0.55，95%CI[0.46-0.61]，P=0.006）。AA模型（AUROC：0.70 95%CI[0.59-0.80]）在预测所有严重程度的中心VF进展方面优于平均GCC（0.55[95%CI0.48-0.60]，P=0.012）厚度。

研究结论：使用无监督AI技术发现青光眼黄斑厚度的空间模式表现出与中心VF进展相关的特征模式。黄斑的特征模式可能有助于评估青光眼的中心VF进展。鉴于中心VF对生活质量的重要性，黄斑空间模式有助于制定临床决策，可能会加强对有中心VF进展风险的患者的治疗。

讲题：Artificial Intelligence Characterization of Spatial Patterns of Macula and Their Association With Central Visual Field Progression in Glaucoma

作者：Golnoush Mahmoudinezhad，Sasan Moghimi，Varun Pawar，Jiacheng Cheng，Evan Walker，Yu Xuan Yong，Siavash Beheshtaein，V.S. Raghu Parupudi，Leo Meller,，Takashi Nishida，Jeffrey Liebmann，Christopher Girkin，Massimo A. Fazio，Mark Christopher，Linda Zangwill，Nuno Vasconcelos，Robert Weinreb

小结

虽然青光眼的诊疗一直在向前发展，但眼科医师对于青光眼的病理生理学了解有限，预测哪些患者会发展为严重疾病的能力也很有限。AI等新技术的出现使得预测青光眼的发病与进展成为一种可能，相信通过不断的研究和技术创新，未来一定可以构建更为完善和智能化的青光眼预测体系。

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