编者按：雪花样玻璃体视网膜变性（Snowflake vitreoretinal degeneration，SVD）是一种进行性遗传性眼底退行变性，属于常染色体显性遗传疾病。该病的特征包括轻度近视、白内障以及液化玻璃体内的条索和进行性眼底改变。在眼底检查中，可以看到周边眼底的广泛压迫变白区，其中可见黄点，通常位于赤道部的颞上象限。近期，Natasha Ferreira Santos da Cruz与Audina M. Berrocal于Retina Today上报道了一例SVD在一位年轻女性患者身上的表现、诊断与治疗过程。

病例回顾：从模糊视界到严峻挑战

一位18岁的健康女性，自幼患有弱视和高度近视，近年来右眼视力模糊逐渐加重。初诊时，患者最佳矫正视力右眼仅为20/200；左眼尚好，为20/25。眼底检查未发现前节异常，但间接检眼镜下，双眼视神经扁平，黄斑及视网膜周边区域出现囊性改变，更令人担忧的是，右眼已形成一个全层黄斑裂孔。荧光素血管造影显示周边血管拉直，无视网膜血管渗漏。光学相干断层成像（OCT）进一步确认了右眼黄斑裂孔和全层黄斑裂孔，同时左眼也存在黄斑劈裂和玻璃体黄斑牵引。考虑到儿童中全层黄斑裂孔极为罕见，医师决定深入探究其病因。遗传检测揭示了KCNJ13基因的杂合致病变异，这正是SVD的标志性基因改变。面对这一诊断，患者选择了对全层黄斑裂孔进行保守治疗，观察病情变化。

然而，命运并未因此停下脚步。17个月后，患者左眼也出现了全层黄斑裂孔，随后继发孔源性视网膜脱离（Rhegmatogenous Retinal Detachment, RRD），视力降至光感，急需手术干预。首次手术采用了巩膜扣带术、外引流、冷冻手术，并注入100%的 C3F8气体填充；第二次手术则针对RRD和全层黄斑裂孔进行，采用玻璃体切除术、黄斑前膜和内界膜剥除术、注入全氟化碳液体、眼内激光光凝术，并注射了1000 centistokes的硅油。尽管术后30天视网膜复位，但三个月时右眼再次因黄斑裂孔导致视网膜脱离，视力降至指数。经过又一次复杂的玻璃体切除术，右眼视网膜虽然复位，但双眼的黄斑裂孔依旧存在，术后六个月时，右眼视力20/200，左眼20/250。

SVD：一种罕见的遗传性眼病及其管理挑战

SVD是一种罕见的遗传性眼病，其特征在于玻璃体及视网膜内出现类似雪花的晶体沉积，这些沉积物揭示了视网膜结构和功能的深层退化。尽管上述病例中未观察到角膜滴状赘生物、白内障或血管周围鞘化等典型症状，但纤维状玻璃体结构、晶体状视网膜病变和扁平的视神经仍是SVD的显著特征。

SVD的管理面临两大挑战：遗传性和罕见性。作为遗传性疾病，SVD要求遗传咨询和家庭筛查，以理解遗传模式并识别高风险个体；其罕见性则意味着相关数据有限，诊断与治疗尤为棘手，尤其是疾病初期表现往往微妙多变。

以往认为，黄斑裂孔在儿童中多与钝性外伤相关，而本文中的病例提示，SVD中的纤维状玻璃体结构可能异常锚定于视网膜，导致玻璃体黄斑牵引、黄斑裂孔及视网膜脱离。研究表明，SVD患者的视网膜脱离率高达21%，相较于其他视网膜退行性病变如Stickler综合征，SVD患者的视网膜脱离风险更高，达到65%。儿童视网膜脱离往往比成人更复杂，因晚期发现、伴发眼部异常、对侧眼病变倾向及双侧发病趋势，常需多次手术才能达到解剖复位，每次手术均伴随感染、白内障形成、炎症及额外视网膜损伤的风险。

SVD患儿需要终身监测，以应对疾病的复发性和进展性。儿童玻璃体切割术决策需个体化，综合考虑患者整体发育、疾病进展及对患者及其家庭的心理社会影响。多学科团队，包括视网膜专家、小儿眼科医师和遗传学家，在管理年轻患者和提供全面护理中发挥着至关重要的作用。

小结：SVD以其罕见性和遗传性为眼科医师带来了前所未有的挑战。黄斑裂孔和视网膜脱离等视网膜并发症需要及时的手术干预，且在儿童患者中尤为复杂。儿童玻璃体切除术要求长期随访和细致的个体化决策，旨在保护患者的视力和生活质量。面对SVD，不仅要依靠先进的医疗技术，更要依靠跨学科团队的紧密合作，以及对每一位患者独特需求的深刻理解，共同探索未知，守护每一份珍贵的光明。

参考资料：https://retinatoday.com/articles/2025-jan-feb/an-unusual-case-of-pediatric-irdc4src=issue:feed

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