编者按:随着对遗传性眼病研究的不断深入，复杂儿童眼病的诊断与治疗面临着诸多挑战与机遇。家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）等遗传性视网膜疾病，因其临床表现的多样性和隐匿性，常常给临床医师带来诊断难题。近日，由Srujay Pandiri、Celine Chaaya以及Nimesh A. Patel等专家共同分享的一例7岁男孩玻璃体积血病例，不仅为FEVR的临床研究增添了新的实例，更凸显了在对侧眼探寻诊断线索在复杂眼病诊断中的关键意义。

病例速览：玻璃体积血背后的隐情

该患儿因左眼玻璃体积血被转诊至专业眼科诊所。其父母留意到孩子的虹膜颜色由蓝色变为绿色，这一变化促使他们寻求专业医疗援助。值得注意的是，患儿病史中包含先天性双侧听力损失，这一全身性疾病背景暗示了潜在的遗传性眼病可能性。

诊断之路：从初步检查到深入探究

初诊时，患儿左眼最佳矫正视力仅达光感水平，右眼为20/60。裂隙灯检查显示左眼晶状体后方存在密集的玻璃体积血，致使眼底观察无法进行。B超检查结果表明玻璃体内存在密集混浊物及膜状结构，视盘上附着一块V形膜，提示为漏斗状视网膜脱离。然而，真正的诊断突破源自对右眼的深入检查。

通过裂隙灯及荧光素血管造影（FA）技术，眼科医师发现患儿右眼视网膜颞侧存在无血管区，伴有渗出、出血及视网膜前条索状纤维增殖膜。FA结果更展示了颞侧血管走行变直、分支异常及渗漏的典型特征。结合患儿年龄，这些发现强烈暗示了FEVR的存在。基因检测进一步确认了TSPAN12致病性变异的存在，为FEVR的确诊提供了确凿证据。

治疗策略：分步实施，精准施策

面对这一复杂病例，医师团队制定了分步治疗策略。首要任务是稳定并治疗预后较好的右眼，通过预防性激光治疗防止病情进一步恶化。在儿科患者中，此类治疗通常需在全身麻醉下进行，以确保治疗的安全与有效。关于激光治疗，一个重要考量是谨慎使用能量；无血管视网膜通常较薄，高能激光可能会造成孔洞并引发更多的膜增生。

鉴于患儿左眼玻璃体积血的严重性，眼科医师首先进行了麻醉下的详细评估。尽管初步超声检查提示视网膜可能无法手术，但麻醉下的细致检查揭示了更为具体的病情：非常密集且部分可移动的玻璃体积血，伴有低位牵引性视网膜脱离。基于此发现，医师团队安排了手术计划，并建议避免在同一天进行麻醉检查和手术，以便为术后管理提供适当的时间进行规划和准备，同时也为手术室安排提供可预测性的时间。

在手术过程中，有几个重要的考虑事项。首要决策是否移除晶状体。通常，保留晶状体有助于促进视觉发育，维持后房以进行填充，保护角膜，并防止无晶状体性青光眼。尽管患儿晶状体后表面存在血液，但手术团队在有限视野下仍成功完成了玻璃体切除术。术中观察到颞侧牵引性视网膜脱离，有两条从神经到颞侧周边的密集纤维带。手术医师尽量减少侵入性操作，以避免视网膜裂孔，不必要抬起玻璃体或清除所有出血。手术的主要目标在于清除视觉轴区、缓解牵引并应用激光治疗，以预防新生血管并发症的发生。此外，加装巩膜扣带很重要，因为许多牵引力位于赤道前方。

随访结果：病情稳定，持续监测

最新随访结果显示，患儿右眼状况保持稳定，新生血管有所消退。左眼视网膜保持附着状态，视力从光感提升至指数。左眼后续出现白内障，眼科团队成功实施了白内障手术并植入了人工晶状体，同时进行了后囊膜切开术，以防止视觉轴混浊。然而，鉴于FEVR可能随时间复发，患儿仍需接受持续的随访与监测。

小结:此病例强调了在对侧眼寻找诊断线索的重要性。当面对单眼异常表现时，对侧眼的细致检查往往能提供关键的诊断信息。此外，该病例还充分展示了FEVR的复杂性及治疗挑战，以及分步治疗策略在儿科患者中的实际应用价值。通过分享这一复杂儿科病例的诊治经验，期望能为广大眼科同道提供有益的参考与启示。在未来的临床实践中，不断提高儿科眼病的诊治水平，为更多患儿带来光明与希望。

参考资料：https://retinatoday.com/articles/2025-july-aug/pediatric-hemorrhage-the-answer-is-in-the-fellow-eye?c4src=home:feed

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