编者按：匹兹堡大学医学院的研究人员开发的一种新型计算平台，可以识别出性能更佳的病毒载体，以更高的效率和精度向视网膜提供基因治疗。这项技术简化了基因疗法治疗遗传性致盲眼病的发展，该研究成果近期发表于eLife杂志。通过该项技术可以加快对合适基因携带者的识别，并以惊人的准确性向视网膜的病变部位提供治疗，从而节省宝贵的时间和资源。
Leah Byrne教授表示，视力丧失对人们的生活质量影响巨大。长期以来，视力丧失与癌症、阿尔茨海默病一直是人们最担心的问题之一。幸运的是，如今视力恢复领域进入了新的时代——基因治疗时代，许多眼病患者第一次得到了有效治疗。因此新型计算平台的潜力令人激动，它将促使一些对患者有效的紧急疗法更快地应用于临床。
尽管影响视网膜的致盲性遗传疾病被认为是罕见的，但全世界每3000人中约有1人携带一个或多个导致视网膜退化和视力丧失的致病基因。几个世纪以来，许多因遗传性视网膜疾病致盲的患者几乎在黑暗中度过他们生命中的一部分。目前欧洲和美国市场上已有几种基因治疗的方法上市，有数十种基因治疗的方法进入临床试验，治愈遗传性视网膜疾病似乎触手可及。但基因治疗的关键障碍依然存在：如何确保携带治疗性基因密码的载体或灭活病毒能够精准进入科学家指定的细胞。视网膜由数亿个排列有序的细胞组成，精准地将载体定位到该“宇宙”中的特定位置并非易事。
为解决这个问题，研究人员开发了一个名为scAAVengr的计算平台，该平台使用单细胞RNA测序快速、定量地评估：在数十种选择中，哪种腺相关病毒载体（AAV）更适合将基因治疗传递到视网膜的特定部位。
被携带绿色荧光蛋白的AAV感染的视网膜外围细胞，细胞核被标记为蓝色
传统评估AAV的方法进展缓慢，需花费数年时间，并且要进行大量的动物实验。另外传统的评估方法也不是很精确，因为其不能直接测量AAV是否进入细胞，也不能检测AAV传递的基因密码是否到达指定细胞。相比之下，scAAVengr使用单细胞RNA测序，可检测基因密码是否安全到达目的地，这个过程仅需要几个月的时间。此外，该平台的用途不局限于视网膜领域，研究人员表明，它同样适用于识别靶向其他组织的AAV，包括大脑、心脏和肝脏。
涨潮时所有的船只都会上升，Leah C Byrne教授指出，这项新技术不仅能推动视力恢复领域的基因治疗的发展，而且可以促进其他医学领域的基因治疗的发展。快速发展的基因编辑和光遗传学领域都依赖于高效的基因传递，因此快速且战略性地选择传递载体的能力将是一个令人兴奋的飞跃。
参考资料：https://medicalxpress.com/news/2021-10-viruses.html
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Linda Gareth
2015年3月6日, 下午2:51Donec ipsum diam, pretium maecenas mollis dapibus risus. Nullam tindun pulvinar at interdum eget, suscipit eget felis. Pellentesque est faucibus tincidunt risus id interdum primis orci cubilla gravida.