编者按：青光眼作为不可逆致盲眼病，严重威胁人类视觉健康，其诊疗一直是眼科领域的攻坚难题。随着基因测序、大数据、人工智能等前沿技术的迅猛发展，精准医疗理念应运而生，并逐渐渗透到各个医学专科，为疾病诊治带来了全新的思路与方法，也为青光眼的诊疗开辟了崭新路径。在中华医学会第二十九次眼科学术大会（CCOS 2025）上，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院孙兴怀教授以“青光眼精准医疗模式的应用”为题展开精彩分享。青光眼精准医疗模式，究竟有着怎样独特内涵与显著优势？在眼科领域，它目前的发展现状如何，未来前景又怎样？更重要的是，如何巧妙运用先进技术，为患者实现个性化治疗？带着这些疑问，《国际眼科时讯》特邀孙兴怀教授，一同揭开青光眼精准医疗的神秘面纱，探寻其中奥秘。

国际眼科时讯：您如何定义青光眼精准医疗模式？它与传统的青光眼诊疗模式相比有哪些本质上的区别？

孙兴怀教授：青光眼的常规临床诊断主要依靠眼压测量。对于眼压升高的患者，采取降眼压的治疗措施。进一步细分，青光眼可分为原发性、继发性、闭角型和开角型等多种类型。这一分类体系沿用数十年，但在临床实践中，仍存在诸多未解之谜或有待进一步细分的领域。

今年会议上，我分享了青光眼精准医疗模式的应用，该模式涵盖筛查、诊断、治疗等各个环节。以筛查为例，若开展人群普查，需投入大量人力、物力，但效果不佳。相反，若能锁定高危人群进行筛查，成效将显著提升。我们团队曾进行小样本研究，发现有青光眼家族史的血缘直系亲属属于高危人群，其筛查成功率（即阳性检出率）比一般人群高出十倍以上，这表明该筛查策略成效显著。

诊断方面亦是如此。目前，青光眼诊断主要依据眼压升高引发的神经损害和视功能损害。然而，能否在神经损害发生之前实现诊断？鉴于青光眼目前的临床治疗手段尚无法逆转已造成的视野损害，一旦损害发生，只能尽力阻止其进一步恶化，而无法恢复已损失的功能。为此，我们团队结合易感基因预测技术，旨在实现青光眼的更早诊断。通过对高危人群进行追踪随访，定位并关注这些未来可能发生青光眼的人群。一旦发现其眼压异常升高，可能预示着青光眼发生。如此一来，便无需等到神经受损才进行诊断和治疗。我认为，这正是精准医疗在青光眼领域应用的一个重要方向。

国际眼科时讯：目前青光眼精准医疗模式在眼科领域的发展处于怎样的阶段？在您看来，它的出现对眼科有着怎样的重要意义？

孙兴怀教授：从当前发展阶段来看，青光眼相关研究尚处于刚刚起步的初级阶段。得益于分子生物学研究的持续深入，许多以往未知的信息正逐步被揭示。过去，我们并不明确哪些突变基因与青光眼存在关联，而如今这些关联已逐渐清晰。这并不意味着整个人群的情况具有一致性。实际上，青光眼受多个基因影响。我们可以基于现有研究成果开展筛查工作，找出可能发生突变且与青光眼相关的基因，并结合其他因素进行综合分析判断。这是分子生物学应用技术所引发的一系列革新。不过，从临床实践角度而言，目前我们尚无法完全达成这一目标。因此，我认为，随着生物技术和分子生物学技术的不断发展与深化，未来有望将与青光眼相关的突变基因整合为一个检测基因组合。届时，仅需抽取少量血液进行检测，便可迅速判断个体是否为青光眼易感人群。

目前，主要依据家族史、高度近视等可能与青光眼相关的因素来判断青光眼易感人群。但这些因素过于宽泛，缺乏精准性与针对性。未来应能够更精准地锁定重点人群，并对其进行追踪随访，这是极具期待值的发展方向。这一领域的应用前景十分广阔。以肿瘤学为例，过去主要依靠大病理切片进行诊断，而如今借助分子生物学技术，能够提前判断肿瘤的恶性程度、转移倾向，甚至预测患者对特定治疗方案的敏感性和耐药性。我认为，青光眼的研究同样可以朝着这一方向发展。

国际眼科时讯：在青光眼精准医疗中，哪些先进的技术被广泛应用？如何解决数据标准化与设备兼容性问题？

孙兴怀教授：要解决上述问题，需开展大样本、多中心的研究以提供有力推动。目前，诸多研究的样本规模较小，或更多是基于对家族聚集性情况的细致分析判断。不同人种、不同区域人群可能存在不同的青光眼易感因素，因此，有必要深入结合这些因素开展研究，涵盖环境状况、气候影响等方面。青光眼在人种、人群和地域方面存在显著差异。温暖地区与寒冷地区的青光眼发病情况有别，疾病类型也不尽相同。例如，在亚洲地区，日本、韩国正常眼压性青光眼的病例较多，而在其他地区则相对较少；剥脱性综合征在北欧地区较为常见，其他地区则鲜少出现。这些差异充分表明，不同地域和人种在青光眼发病方面具有独特性。

我认为，未来可对青光眼进行更为精细分类，进而挖掘各类青光眼相关的危险因素，并持续深入推进研究。相信现代生物科学技术能够攻克以往难以解决的问题，为青光眼的研究与治疗带来全新的变革。

国际眼科时讯：青光眼精准医疗模式如何根据患者的具体情况制定个性化的治疗方案？您在临床实践中应用青光眼精准医疗模式取得了哪些具体的成果？

孙兴怀教授：在此，我列举一个极为典型的案例，即正常眼压性青光眼与高眼压性青光眼。在临床诊疗过程中，有时会拟诊为正常眼压性青光眼，但在治疗期间，患者出现眼压失控、持续升高的状况。这表明之前的诊断存在偏差，未能抓住疾病的本质特征。以往，临床常将眼压作为重要的评价标准，人为设定21mmHg这一直接分界线，把眼压低于21mmHg且伴有青光眼性视神经损害和视野缺损者定为正常眼压性青光眼，眼压高于21mmHg则视为高眼压性青光眼。然而，疾病是一个连续的病理生理过程，若仅因眼压为21.5mmHg，就以这0.5mmHg的差异作为临床判定依据，将患者判定为高眼压性青光眼，这种做法极易造成误判。

我认为，未来可运用分子生物学亚型，探究其特征与分子构型的关系，而非单纯以眼压这一绝对值作为诊断标准。临床工作中发现，患者眼底神经解剖结构出现损伤、视觉功能（如视野）发生损害时，正常眼压性青光眼与高眼压性青光眼存在本质差异，并非仅由眼压唯一因素决定。以眼压作为界定青光眼的标准，科学性上存在不足。未来青光眼诊断应更多地应用分子生物学技术，以提高诊断的精准度。

以正常眼压性青光眼为例，目前临床测量眼压多是在患者就诊时进行瞬时眼压测量，用某一时刻的眼压情况代表其全天甚至一个月内的眼压控制状况，精准度欠佳。临床实践发现，对于那些眼压看似控制正常，但视功能、视野和视神经仍在持续受损的患者，进行24小时眼压监测后，发现了诸多问题。约三分之二的患者眼压并未得到有效控制。获取眼压曲线后，将其应用于实际诊疗过程，根据眼压曲线重新调整治疗方案，可实现更为精准的眼压控制，使眼压维持在较低且平稳的水平，从而实现全天候的眼压稳定，显著改善疾病预后。否则，若仅依据看似正常的眼压数值，而病情仍在发展，难以给出合理解释。目前，通过这种方式，约三分之二患者的眼压控制问题得到了解决，这标志着青光眼诊疗取得了新的进展。

未来，结合分子生物学研究成果，可采取更多治疗策略，如神经保护、改善微循环等，以更好地控制青光眼。按照现有的青光眼诊疗指南进行治疗，仍有相当一部分患者的病情会持续进展，甚至走向致残和致盲，这是我们不愿看到的，也是今后需要努力改进的方向。

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