编者按：在2026年2月5日至8日于中国香港盛大举行的第41届亚太眼科学会年会（APAO 2026）上，首都医科大学附属北京同仁医院金子兵教授凭借其在眼科领域尤其是遗传眼病研究、视网膜再生医学及亚太地区眼科教育合作方面的卓越贡献，荣获亚太眼科学会“杰出服务奖”（Distinguished Service Award）。亚太眼科学会“杰出服务奖”旨在表彰在亚太地区眼科学发展和眼健康服务提升中作出持久、突出贡献的眼科工作者。金子兵教授作为我国眼科领域的杰出代表，长期致力于遗传性眼病机制研究、视网膜类器官模型构建及干细胞再生医学领域的创新工作，其团队成果多次发表于国际顶级期刊，曾获“亚太眼科学会成就奖”。此次获奖不仅是对金子兵教授个人学术影响力的高度认可，也体现了中国眼科专家在亚太乃至全球眼科学界日益提升的影响力。会议期间，《国际眼科时讯》有幸邀请到金子兵教授，就我国高度近视防控、遗传机制研究前沿进展及其临床转化路径等热点议题进行了深入探讨。

《国际眼科时讯》：是什么促使您将研究焦点集中在“高度近视/病理性近视”的遗传学上？是临床上遇到的难题，还是某个科学上的空白点激发了您的好奇心？

金子兵教授

大约在2012年前后起，我们注意到此前二三十年间，我国学龄前儿童高度近视发病率呈现显著上升趋势。由于学龄前儿童受学习压力及其他环境因素影响极小，其高度近视的发生可较为集中地反映遗传因素的作用。鉴于此，我们于2013年启动了一项针对学龄前高度近视儿童的遗传学研究，相关研究成果于2017年6月发表于美国PNAS期刊上，这也是我们团队在高度近视遗传机制研究领域的首篇论文。研究首次揭示，在6周岁前发生的高度近视病例中，约50%呈隐性遗传模式，另外约50%则由新发突变（de novo mutation）导致。这一发现引起学界广泛关注，并推动我们进一步提出假说：儿童高度近视及成年超高度近视的发生，很大程度上可能由遗传因素主导。

为验证由这项研究提出的“遗传因素主导”假说，我们于2019年在IOVS期刊上发表了一项基于500余例成年高度近视患者的基因筛查研究。结果证实，其中相当一部分患者携带明确的致病基因突变，进一步支持了遗传主导假说。至此，我们初步确认遗传因素在多数高度近视发病中可能起主要作用，但仍需更多系统性证据予以支撑。为从根本上阐明高度近视的遗传机制，建立可靠的动物模型成为关键环节，这也直接推动了本次研究工作的开展及相关成果的发表。

《国际眼科时讯》：通过您对灵长类模型和人类病理性近视的研究，目前是否已经锁定了一些关键的候选基因或遗传通路？

金子兵教授

在我团队九年前发表于PNAS的论文中，通过蛋白质-蛋白质相互作用分析，我们将高度近视相关致病基因所编码的蛋白质大致归为三类功能模块：第一类为转录调控因子，参与基因表达的调控；第二类主要参与细胞微环境稳态的维持；第三类则与视网膜感光细胞结构或功能密切相关。该功能分类框架在当时已得到较为清晰的阐明。基于持续深入的系列研究及多方合作，我们于2021年牵头成立了“中国高度近视研究联盟”。通过后续合作研究，进一步识别出若干在高度近视发生过程中起主导作用的关键基因群，并借助功能实验验证了这些基因的致病因果关系。以上是我们围绕高度近视遗传机制所开展的部分系统性研究工作。

《国际眼科时讯》：在探索“眼轴延长的遗传决定因素”过程中，您认为团队最重要的发现或最令人兴奋的瞬间是什么？这个发现如何改变了我们对近视发展的理解？

金子兵教授

我们首先系统梳理了由Ohno-Matsui教授团队提出的META-PM分级体系，结合北京同仁医院收治病例的临床表型特征进行了深入分析。分析结果显示，患者眼轴长度每增加约1㎜，其META-PM分级便倾向于向更严重的级别递进。当病理性近视进展至META-PM分级的C3或C4阶段时，患者便成为不可逆性盲的高危人群。这一判断在由王宁利院士牵头的一项全国性眼健康流行病学调查中得到了进一步印证。该研究明确指出，病理性近视已超越青光眼等疾病，成为我国首位不可逆性致盲眼病。

基于上述研究，我认为近视防控应聚焦于两个层面：首先，针对中低度近视，防控重点在于延缓其发病年龄低龄化的趋势，在人群层面实施有效干预；其次，更为关键的是建立“兜底”性防控策略，核心目标是阻止近视进展至致盲阶段。尽管病理性近视在近视人群中的占比并非最高，但其导致的视觉损害最为严重，因此构成近视防控体系中至关重要且亟待加强的一环。

《国际眼科时讯》：您认为这些遗传学发现，未来最有可能在哪个环节实现临床转化？是开发用于早期筛查高危儿童的基因风险评分，还是为干预眼轴增长找到全新的药物靶点？

金子兵教授

在高度近视遗传学研究领域，我们的发现未来有望在以下两方面推动临床应用的深化。

首先，对于尚未发展为高度近视的个体，基因检测有望成为早期风险预警的有效工具。通过对个体DNA进行分析，理论上可评估其未来发生高度近视的遗传易感性。然而，目前该领域仍缺乏成熟且普适的基因检测方法。几年前，我参与撰写、国际近视研究院发布的《儿童近视白皮书》指出，当时全球范围内仅约四分之一的高度近视患者能检测到明确的致病基因突变。我推测，其余四分之三患者未检出已知突变的原因可能在于，一方面部分病例以非遗传因素为主导，另一方面则可能仍有大量致病基因尚未被识别，且后者的可能性较高。因此，尽管基因诊断已展现出潜在的应用前景，其整体临床转化仍处于发展阶段，尚未实现全面成熟。

其次，更具前瞻性的方向在于，若能从已知致病基因中进一步识别出对疾病发生具有关键驱动作用的“关键基因”，将有望针对这些基因或其编码产物开发靶向干预策略。此类研究可能为高度近视的病因治疗提供新路径，并最终转化为可应用于临床的创新疗法。

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