编者按：先天性眼眶发育异常是眼科较为棘手的一类疾病，严重影响着患儿的身心健康。由于其发病率较低，多数眼科医生的相关诊治经验较少。首都医科大学附属北京同仁医院李冬梅教授精专眼整形领域，在先天性眼眶发育异常的诊治方面造诣颇深。APAO 2023会议上，李教授带来了“先天性眼眶发育异常”的精彩讲课，分享了先天性眼眶发育异常的经典病例及李教授的相关经验、心得，干货满满，速来围观学习。

概述：先天性眼眶发育异常

颅部胚胎疾病包括先天性小眼球/无眼、先天性面裂、隐眼。根据临床特征，将先天性小眼畸形或无眼畸形分为单纯性小眼畸形、并发性小眼畸形、缺陷性小眼畸形。单纯性小眼畸形虽然眼轴长度低于平均水平，但结构正常、保持较差的视力。并发性小眼畸形因视神经囊泡形成后退化所致，常伴有眼球组织的缺损和先天性白内障。缺陷性小眼畸形是致盲的主要原因，患儿有明显缺陷的盲性小眼，眼睛长度明显低于正常人，伴有面部畸形并对患儿产生心理影响。如不予及时干预，患儿将在成年后产生严重的眼部畸形。如果治疗措施未能遵循儿童发育的基本规律，将会给患者造成巨大的损失。

李教授曾对眼眶结构进行过数字化评估研究。研究发现，正常儿童的平均眼眶容积与年龄呈线性关系(年龄范围：0~6岁) ，儿童在3岁时其眼眶容积便可达成人眼眶容积的69% 。患眼和正常眼在眶容积、眼球体积、眼球萎缩和眼眶缩小方面具有显著统计学差异。因此，干预越早，患者预后越好。

半球形自膨胀水凝胶在先天性眼眶发育异常中的应用

李教授通过一例眼窝缩窄患者的手术演示对半球形自膨胀水凝胶进行了介绍。通过半球形自膨胀水凝胶对缩窄的眼窝进行扩张，手术大多在患者1岁前进行，一般选择在3个月到1岁之间。将半球形自膨胀水凝胶植入眼窝，2个月后置换植入人工义眼片，1~2年后在肌锥内再次植入半球形自膨胀水凝胶，进一步扩大眶腔。术后效果良好，患者对外观满意。

图1

自膨胀水凝胶还可用于治疗眶容积不足（图2）。一般分别于术后6个月、12个月、24个月、36个月、48个月对患者情况进行眼眶发育情况等评估。客观指标包括患侧和健侧的眼眶容积、宽度、高度和深度，颧弓曲线的半径；睑裂长度、高度，内眦到中线的距离。主观满意度采用Achenbach’s儿童行为量表评估患儿的情绪、焦虑、社会性和行为。

图2

随着患儿眼眶的发育情况，定期使用更大的半球形自膨胀水凝胶进行替换，持续刺激眼眶及面部的发育。对于5岁以内的患儿，在植入自膨胀水凝胶前，李教授建议先将表层的板层角膜切除，沿巩膜表面分离后在眶腔填充真皮脂肪移植物（DFG），再使用球结膜瓣进行覆盖。

经典病例回顾：

先天性面裂与隐眼的手术应对方案

先天性面裂

1976年，Tessier首先根据面部特征对先天性面裂进行了分类。3/4型面裂在同仁眼科中心非常常见，多存在明显的上颌发育不全和下眼眶裂隙。泪管、泪囊和上泪小管通常完好无损，下泪小管发育不良或缺失。眼眶三维重建可见眶内下壁裂、骨裂穿过泪沟和上颌骨的额突、眼眶内侧壁没有实际的裂隙。

在Tessier分类的所有面裂中，4型面裂是其中最具有挑战性的一种，需要制定有计划、多阶段的手术方案。手术重建的目的是恢复口腔距离、闭合硬性及软组织缺损。对于3/4型面裂，需要使用多个局部皮瓣修复闭合软组织缺损，包括鼻旁垂直皮瓣、Z成形术，通常需与其他局部皮瓣联合使用，并将内眦向上提拉以提升内眦。

图3

隐眼

1872年Zehender和Manz首次对隐眼进行了描述，隐眼意味着眼部发育的彻底失败，隐眼可分为三种亚型：

完全型。因眼睑皱褶和眼球发育失败导致皮肤从眉部一直延伸至面颊部，没有可识别的眼附属器结构。超声检查可发现眼窝内残余退化的眼球结构或囊肿。

不完全型。上眼睑模糊的完全融合，通常覆盖在发育异常的眼球和角质化的角膜表面。

发育失败。上眼睑缺失，皮肤褶皱从前额延伸至下方角膜，存在不同程度的粘连；正常的下眼睑(常拉长)和相对正常的下方角膜。可能同时存在不同程度的小眼球。

隐眼的手术治疗极具挑战性，手术干预的目的是保护和改善潜在的视功能。对于单侧性完全性隐眼的患者，可以考虑手术治疗；但对于双侧性完全性隐眼患儿，一般不予以手术治疗。李教授结合一例4月龄隐眼女婴病例，进行了手术讲解，术中均使用全厚皮瓣进行了眼窝重建，术后效果良好。

图4

李教授总结，对于先天性眼眶发育异常的患者，尤其是对于儿童患者，治疗时不仅要考虑到术后的美容性，还要考虑眼窝的发育。手术治疗的方式需要循序渐进地对眼睑和眼窝进行重建。

李冬梅 教授

首都医科大学附属北京同仁医院眼整形科，教授，博导

亚太眼整形学会主席

中华医学会眼科学分会眼整形眼眶病学组副组长

中国女医师学会眼科分会 常委

北京眼科学会眼整形眼眶病专委会 主任委员

中华眼科杂志等编委

主编主译9部专著，发表第一及通讯作者中英文文章100余篇。承担多项国家及省部级课题