编者按：葡萄膜黑色素瘤是成人最常见的原发性眼内肿瘤，多发于脉络膜，尽管原发性脉络膜黑色素瘤的局部治疗成功率比较高，但仍有50%患者会出现典型的肝转移。肿瘤相关视网膜色素沉着（TARP）是脉络膜黑色素瘤亚群的一种罕见临床特征，涉及与主要肿瘤块分离的分散的深色素细胞，临床可见于眼底检查。目前尚无法评估TARP是否代表需要更广泛的眼球放射治疗的肿瘤浸润，也不清楚TARP是否与复发或转移风险增加相关。来自英国利物浦大学的Alexander Wallace等人进行了一项研究，深入探讨了TARP的性质及其对脉络膜黑色素瘤治疗和预后的影响。

Alexander Wallace团队开展的这项研究纳入2020年1月至2023年1月，在英国利物浦眼部肿瘤中心（LOOC）就诊时眼底镜检查确定有TARP的脉络膜黑色素瘤患者。研究者记录了患者的临床和影像学特征，对脉络膜黑色素瘤的详细情况进行了整理，并联系组织病理学和分子遗传学报告，评估每个肿瘤的3号染色体的状态。在摘除眼球的样本中，使用特异性标记物（CD68和黑色素-A）进行免疫染色以确定TARP的性质。主要观察指标包括TARP在广角眼底彩色成像、眼底自发荧光（FAF）和相干光断层扫描（OCT）上的影像特征，并对3号染色体的状态和TARP的免疫图谱进行核对。

研究结果显示，在LOOC，TARP患病率为7.47/100例脉络膜黑色素瘤。研究者分析了23只患有TARP的眼，患者平均年龄为71.4岁（范围为51~88岁），中位最大基底直径为16.10 mm（范围9.17~21.32 mm），平均肿瘤厚度为8.04 mm（范围1.40~13.80 mm）。在广角眼底彩色成像可见TARP，TARP在FAF图像上显示为低荧光，OCT扫描显示为位于视网膜内和视网膜下间隙的高反射灶（图1）。17名患者（73.9%）接受了眼球摘除术，6名患者（26.1%）接受了保留眼球的治疗。对20例脉络膜黑色素瘤（摘除眼球或放疗活检后）的分子遗传学分析显示，18例肿瘤中有3例（90%）为染色单体。摘除眼球的TARP免疫染色显示，所有17名患者的CD68+噬黑素细胞均表现为分散的细胞和聚集体，黑色素细胞抗原（MelanA）结果为阴性。

图1. TARP在眼底彩照（A）、FAF（B）、OCT（C）上的特征

该研究表明，TARP代表较大脉络膜黑色素瘤视网膜内和视网膜下间隙内的肿瘤相关巨噬细胞，而非黑色素细胞。放射治疗无需将其纳入治疗计划，应最大限度地减少与放射相关的并发症。TARP这种新的临床体征似乎与具有高转移风险临床和遗传特征的肿瘤有关，大部分患者可见3号染色体异常。

参考文献

Alexander Wallace, Yamini Krishna, Sarah E. Coupland, et al. Tumor-Associated Retinal Pigmentation in Choroidal Melanoma. Ophthalmology. 2023 Oct;130(10):1046-1052. 

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