编者按：Charcot-Marie-Tooth病（Charcot-Marie-Tooth Disease，CMT）又称为腓骨肌萎缩症或遗传性运动感觉性周围神经病，是一种由多种突变基因引起的遗传性周围神经病。遗传方式主要是常染色体显性遗传，少部分是常染色体隐性遗传或X连锁遗传。CMT的主要特征包括感觉神经病变、肌肉萎缩和足部畸形，还可能出现一些眼部症状，如青光眼、眼球震颤和颅神经受累。近期，Khalid A. Aldihan教授等人报道了一例可能与Charcot-Marie-Tooth病相关的严重干眼病例，进一步强调了对于CMT患者进行眼部检查的重要性。

CMT与多种眼部疾病有关，需要引起足够重视

据估计，CMT的患病率为10.8~17.5/10万人，其最早在19世纪中叶被发现。随着医学的进步，特别是基因检测的发展，CMT被进一步细分为CMT1、CMT2、CMT3和CMT4等不同亚型。不同亚型之间存在的病理生理学差异，使得治疗和干预措施需要针对每种亚型进行个性化定制，以获得更佳的治疗效果。

CMT与多种眼部疾病有关，如青光眼、眼球震颤和视神经萎缩等。此外，颅神经受累也与CMT有关，特别是动眼神经和三叉神经。最近的研究发现，CMT患者的角膜敏感性降低，角膜神经纤维密度、角膜神经分支密度、角膜神经纤维长度和角膜神经纤维扭曲度均有所降低。尽管CMT的并发症已经被广泛研究，但仍有一些可能尚未被充分认识或鲜为人知的并发症。

病例报告：CMT合并严重干眼

首次就诊

几年前，一名28岁的女性因眼部发红和视力下降首次来院就诊。

既往史：患者自3岁起就患有周围神经病变和肌肉无力，确诊为CMT。

裂隙灯检查：角膜上皮缺损形式为荧光素染色阳性，中央角膜瘢痕。

Schirmer试验II：小于1mm

诊断：严重干眼

为了进一步确定干眼原因，进行了全面的实验室检查：类风湿因子、红细胞沉降率（ESR）、抗核抗体（ANA）以及与Sjögren氏综合征相关的检测（包括抗SSA和抗SSB抗体），结果均为阴性。

基因检测：发现MPV17基因中存在纯合突变，c.122G>A p.(Arg41Gln)，这导致了严重的长度依赖性感觉运动性多发性神经病。

治疗：给予患者多种形式的润滑剂治疗，包括滴眼液、凝胶和眼膏，以缓解干眼症状并促进角膜修复。

再次就诊

患者因视力下降、眼部发红和流泪等症状来急诊就诊，自述3周前左眼曾遭受指甲外伤。经过仔细检查，发现左眼角膜中央存在一个2×2 mm的穿孔，Seidel试验结果为阳性，并且存在前房塌陷。患者曾自行尝试使用氰基丙烯酸酯进行角膜胶合，但效果不佳，左眼角膜穿孔仍然存在。

经过全面评估和讨论，决定在手术室进行更专业的治疗：去除原有的氰基丙烯酸酯，采用超薄DSAEK修复角膜穿孔。术中使用了羊膜移植和纤维蛋白胶来加强角膜的密封性，以确保角膜愈合。

术后，为促进角膜修复和预防感染，给予患者1%糖皮质激素滴眼液，4次/天，并逐渐减量至停药；同时，局部使用莫西沙星滴眼液，4次/天。此外，为了保持眼部湿润，建议患者经常使用无防腐剂的人工泪液。

特别注意的是，为进一步保护角膜，给予患者20%自体血清滴眼液，4次/天。

经过一年的随访，患者病情保持稳定，没有出现任何眼部并发症。

角膜中央穿孔伴虹膜脱出和前房塌陷

使用超薄DSAEK、羊膜移植和纤维蛋白胶进行手术干预后，前房稳定、角膜伤口密封

病例讨论与分析

文献中描述了几种CMT的眼部表现，包括眼球运动障碍、视网膜色素变性、瞳孔异常和视神经病变。本文中的患者出现了严重干眼，并伴有轻微外伤引起的角膜穿孔。Schirmer试验结果偏低，表明副交感神经刺激减少，这可能是由于三叉神经受累所致。

Tavakoli等人进行了一项研究，结果显示，与健康对照组相比，CMT组的角膜敏感性显著降低，并且角膜显微镜下可见角膜纤维密度和长度显著降低。角膜知觉减退可影响正常瞬目反射和泪膜反射，从而导致干眼。

对于干眼的管理，需要采取逐步的方法，并考虑其他相关因素，如全身性疾病、眼表炎症和睑板腺功能障碍。治疗方法包括人工泪液、局部环孢素A和手术治疗。在特殊情况下，如持续的角膜上皮缺损或穿孔，可能需要考虑手术治疗。手术方法包括组织粘接剂的使用、结膜瓣移植、羊膜移植、Tenon’s膜移植、角膜修补术和角膜移植术等。在严重干眼病例中，注射A型肉毒杆菌毒素以诱导眼轮匝肌暂时麻痹，降低眨眼时的泵送功能，也是一种可行的选择。

小结

CMT患者可能面临严重的干眼风险。Khalid A. Aldihan教授表示，据他所知，此病例为首个揭示CMT与干眼之间关联的报告。然而，这一观察结果也可能纯属巧合。尽管CMT相关干眼较为少见，但对其诊断至关重要。为此，需要通过病史采集、临床检查和全面筛查来排除其他常见的干眼病因。在CMT中，干燥症状时有发生，因此采用多学科联合诊疗方式尤为关键，并需与风湿病科医师进行交流，以排除免疫系统引发的干燥症。此外，进行遗传学诊断以明确CMT亦十分必要。对于此类病例，还应考虑采取支持性治疗措施，以预防潜在的严重并发症。

参考文献：Aldihan KA, AlRashedi MJ, Bin Helayel H, AlMutlak M, Hameed ST. Severe Dry Eye Disease in Charcot-Marie-Tooth Disease: A Comprehensive Case Report. Am J Case Rep. 2023 Nov 15;24:e941094. doi: 10.12659/AJCR.941094. PMID: 37964513; PMCID: PMC10660297.

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