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从细胞层面探索圆锥角膜之谜

2024-03-26 17:42:00
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编者按：圆锥角膜是一种以角膜中央或旁中央区域变薄并向前锥形突出为特征的眼病，其复杂的发病机理涉及多种因素的相互作用。随着医学研究的逐步深入，人们发现圆锥角膜的发展与细胞层面的微观变化有着密切联系，这些变化可能涉及细胞器结构的异常和遗传物质的变异。在APAO 2024会议上，众多角膜领域专家齐聚一堂，共同探讨圆锥角膜研究的最新进展。他们分享了从细胞层面探索疾病机制的研究成果，以及这些发现如何为未来的诊疗手段提供新的启示。

圆锥角膜患者的线粒体超微结构变化和DNA变异

圆锥角膜是一种以角膜基质变薄和不规则散光为特征的眼部疾病，可导致视力显著下降。尽管其确切病因尚不清楚，但现有证据表明，圆锥角膜患者的角膜中存在氧化平衡和线粒体功能的不平衡。为了进一步探索线粒体DNA（mtDNA）变异与圆锥角膜之间的关系，以及分析圆锥角膜患者线粒体的形态特征，研究人员进行了一项前瞻性研究，共招募了10名圆锥角膜患者。从每位患者的血液和角膜组织中提取了DNA样本，并进行了全mtDNA测序。同时，收集了角膜组织样本，用于透射电子显微镜（TEM）检查，以观察线粒体的超微结构。

研究发现，在D环区和编码区均存在mtDNA突变。其中，D环区的T到C和C到T突变较为常见，而编码区则发现了189个不同位置的突变。在HmtVar数据库中，报告了137个具有致病性的突变。此外，通过TEM观察发现，圆锥角膜患者的角膜组织中存在大量降解的线粒体，其嵴结构发生溶解。

研究结论：本研究首次在印度圆锥角膜人群中提供了关于mtDNA突变和结构变化的详细信息。这些初步结果表明，mtDNA损伤可能与圆锥角膜的发生和发展密切相关。然而，为了更准确地评估mtDNA突变作为圆锥角膜遗传风险因素的作用，需要在更大规模的患者群体中进行进一步的研究。

讲题：Unraveling Mitochondrial Ultrastructure Changes and DNA Variations in Keratoconus

第一作者：Shivam SHARMA

共同作者：Lata SINGH, Tapas NAG, Seema KASHYAP, Seema SEN, Namrata SHARMA

圆锥角膜的遗传机制解析与早期诊断策略

圆锥角膜是一种慢性进展性角膜疾病，严重威胁患者的视力健康。尽管目前存在如胶原交联和角膜移植等治疗方法，但其经济负担和有限的治疗效果使得患者承受巨大压力。遗传因素的深入研究不仅能增进人们对疾病机制的理解，还可能为早期诊断提供关键线索。为了深入了解遗传因素在圆锥角膜发展中的作用，研究人员聚焦于9个家庭中的多个受影响个体，这些家庭包括24名圆锥角膜患者和17名健康的一级亲属。在获得IEC的批准和所有参与者的知情同意后，从纳拉亚纳眼科医院收集了这些个体的血液样本，并提取了基因组DNA，并进行了全外显子测序。

通过对测序数据的深入分析，识别了SNPs和INDELs等遗传变异。在57个基因中，发现了485个与圆锥角膜相关的遗传变异，这些变异具有不同的遗传模式。研究人员特别关注了那些在多个家庭中、且等位基因频率低于1X10-5的变异，因为这些变异可能与疾病的发生和发展密切相关。此外，研究人员还进行了系统回顾，以寻找其他种族群体中已经报道的相关基因。并将几个基因组合在一起，以测试其在圆锥角膜风险评估中的覆盖率和有效性。

研究结论：基于上述发现，研究人员构建了一个包含12个关键基因的圆锥角膜遗传基因组。这一遗传基因组不仅有助于圆锥角膜的早期诊断，还为圆锥角膜的管理提供了重要依据。

讲题：A Novel Genetic Panel for Keratoconus in South Indian Population

第一作者：Anushree BHATKAL

共同作者：Arkasubhra GHOSH

小结

经过对圆锥角膜的深入研究，可发现其背后的复杂性与多元性。从细胞超微结构到遗传变异，这一疾病的每一步进展都隐藏着诸多未知。未来，随着科技的进步与研究的深入，有望更全面地理解圆锥角膜，提供更为精准、个性化的诊疗方案，为更多患者带来光明与希望。

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