编者按:视网膜母细胞瘤（RB）作为儿童眼部恶性肿瘤的一种常见类型，一直以来都是眼科领域关注的焦点之一。在本次ARVO 2024会议上，涌现出了一系列关于RB诊断、治疗和预后的最新研究成果，为我们深入了解这一疾病提供了重要线索。这些研究成果不仅展现了当前眼科领域的前沿技术和创新进展，更为我们提供了更深层次理解和治疗RB的新思路。

RB的高风险组织病理特征：一项来自五大洲1426名患者的全球研究

Swathi Kaliki等人研究了RB眼球原发性摘除术后的高风险组织病理特征（HRHF），并评估各大洲患者的预后。该回顾性研究涵盖了从2011年至2020年期间来自五大洲的1426名患者。

结果显示，在1426个行眼球摘除术的RB眼中，有923例（65%）来自亚洲，27例（2%）来自澳大利亚，120例（8%）来自欧洲，162例（11%）来自北美洲，以及194例（14%）来自南美洲。根据眼内期RB国际分类，C组2只眼(<1%)，D组264只眼（19%），E组1046只眼（73%）。基于区域分类（亚洲vs澳大利亚vs欧洲vs北美vs南美），组织病理学特征包括广泛脉络膜浸润（31% vs 7% vs 13% vs 19% vs 27%，P=0.001），视神经板层后侵犯（27% vs 0% vs 16% vs 21% vs 19%，P=0.0006），巩膜浸润（5% vs 0% vs 4% vs 2% vs 7%，P=0.13），以及显微镜下巩膜外浸润（4% vs 0% vs <1% vs <1% vs 4%，P=0.68）。761例（53%）患者接受了辅助化疗联合或不联合眼眶放疗。根据Kaplan-Meier估计在不同大陆（亚洲vs澳大利亚vs欧洲vs北美vs南美），6年的眼眶肿瘤复发风险是5% vs 2% vs 0% vs 0% vs 12% （P<0.001），全身转移比例8% vs 5% vs 2% vs 0% vs 13%（P=0.001），死亡比例为10% vs 3% vs 2% vs 0% vs 11% （P<0.001）。研究者认为，RB的浸润性组织病理特征在不同大洲间存在广泛差异，导致不同的预后结果。与澳大利亚、欧洲和北美洲相比，南美洲和亚洲的眼眶肿瘤复发、全身转移和死亡风险更高。

讲题：High-risk histopathological features of retinoblastoma: A global study of 1426 patients from 5 continents

第一作者:*Swathi Kaliki

共同作者：Tatiana Ushakova, Alia Ahmad, Yacoub A. Yousef, Soma Roy, Devjyoti Tripathy, Juan Garcia Leon, Jesse L. Berry, Shahar Frenkel, Carol Shields, Anasua Kapoor, M Ashwin Reddy, Hans E. Grossniklaus, John D. McKenzie, Ido Didi Fabian, Rosdali Yesenia Diaz Coronado

国际视网膜母细胞瘤液体活检联盟（IRB-LBC）:一项多中心、多国合作的关于房水作为RB液体活检工具的研究

RB是一种罕见的儿童眼部肿瘤，对其进行活检会有眼外扩散的风险。Brianne Brown等学者最新研究表明，房水（AH）活检是一种安全、有效的方法，可在没有组织的情况下获取分子和基因组肿瘤信息。因此，研究者团队创建了一个国际协作组织，以研究房水对RB的诊断和预后价值。洛杉矶儿童医院（CHLA）作为主要研究机构，招募具有在研RB项目的调查人员。研究人员获得当地IRB批准，收集房水、血液、肿瘤和临床数据，并招募他们自己的患者。根据方案进行样本现场维护，房水存储于-80度。随后，23个中心将RB生物样品运送到CHLA进行DNA提取和测序，另外7个中心处理自己的样品并共享基因组数据。

最终总共有30个中心参与到该项目。CHLA于2019年5月发起该项目后，招募了7个美国研究中心和1所加拿大医院。另有8个美国中心、6个国际中心（印度、圣保罗+戈亚尼亚、巴西、墨西哥、以色列、新西兰/澳大利亚）和欧洲RB团队最近加入。CHLA生物样本库收集了来自125名患者的691个样本，其中包括来自多中心研究的35个样本。研究者团队的第一篇多中心论文详细介绍了RB 房水样本中的核酸浓度（Oph. Science，2023年），并在2023年AAO会议上评为眼科肿瘤学的“最佳论文报告”。研究者团队还报告了RB患者房水中MYCN基因扩增的情况。CHLA测序的263个样本的基因组数据已于2023年发布到NIH基因型和表型数据库（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gap/），现在已经公开可用。此项研究为多中心的国际研究合作提供了一种策略，旨在不同治疗方案下获得更多RB患者的数据。未来的研究将评估分级治疗对房水生物标志物的影响，评估房水作为伴随诊断的临床效用，以及房水生物标志物对前瞻性临床试验的分层作用。该项目对于推动RB的创新和转化研究至关重要。

讲题：International Retinoblastoma Liquid Biopsy Consortium (IRB-LBC): A Multi-Center, Multi-National Collaborative Study on Aqueous Humor as a Liquid Biopsy Tool for Retinoblastoma

第一作者:Brianne Brown

共同作者：Drishti Pandya, Liya Xu, Carol Shields, Hans E. Grossniklaus, Andrew W. Stacey, Alison Skalet, Matthew W. Wilson, Janice Lasky Zeid, Armin Afshar, Brenda L. Gallie, Eric Hansen, Junne Kamihara, Bhavana Chawla, Talita de Toledo Lima, Jesse L. Berry

第8版AJCC分级可可靠预测RB的转移风险和保眼率，但目前尚无临床参数可预测视网膜动脉内化疗（IAC）的疗效。IAC已成为单眼RB的一线治疗方法，可用于RB的初治和保眼治疗。辅助超声多普勒成像已用于非眼肿瘤，特别是子宫肿瘤，以预测治疗反应。在这项回顾性研究中，研究者团队评估了眼科超声结合微血管血流成像（MFI）预测IAC治疗RB反应的效用。通过临床检查确诊的RB患者14例的20只眼纳入了研究。记录患者的基线临床资料和超声检查结果，包括肿瘤体积、视网膜中央动脉（CRA）和供血血管（FV）的阻力指数（RI）和搏动指数（PI）。首次IAC治疗后3~6周复查，记录肿瘤体积。对于分类变量，使用频率和比例；对于连续变量，使用中位数、四分位数和范围统计数据。组间比较采用Wilcoxon秩和检验，以P<0.05认为有统计学差异。结果显示，椭圆体体积公式测得的肿瘤体积中位数为0.40 cm3（四分位数间距为1.09）。IAC治疗前后体积变化百分比的中位数为71%（四分位数间距为33%）。与较大的肿瘤（CRA阻力指数的中位数为0.60，P=0.0353；CRA搏动指数的中位数为1.03，P=0.0317），FV的阻力指数（中位数为0.72）和搏动指数（中位数为1.40）均高于较大肿瘤（FV阻力指数的中位数为0.63, P=0.0170；FV搏动指数的中位数为1.01，P=0.0012）。包括CRA和FV的阻力指数和搏动指数在内的多普勒参数与IAC后肿瘤体积的绝对变化或百分比变化均无显著相关性。研究者认为，此研究初步发现RB肿瘤体积与视网膜中央动脉和供血动脉的各项多普勒特征直接相关。基线多普勒参数与IAC后肿瘤体积变化无显著相关性。需要进一步研究来阐明可能预测IAC治疗反应的潜在眼部血流模式。

讲题：Utility of Microvascular Flow Ultrasound Imaging in Patients with Retinoblastoma Treated with Intra-Arterial Chemotherapy

作者: Kerri McInnis-Smith1, Todd Abruzzo2, Monique Riemann2, Luis Goncalves2, Aparna Ramasubramanian3

作者单位：1. Mayo Clinic Minnesota, Rochester, Minnesota, United States; 2. Phoenix Children's Hospital, Phoenix, Arizona, United States; 3. Medical College of Wisconsin, Milwaukee, Wisconsin, United States.

Khushboo Gulati等人开展了一项研究，旨在利用核磁共振，并基于血清代谢组学，绘制侵袭性（具有高风险组织病理特征，不保眼）和非侵袭性（通过治疗保眼）的单侧RB患者的血清代谢变化图谱。

该研究利用1H NMR光谱法对来自9例侵袭性和4例非侵袭性单侧RB患者以及13例对照组（无视网膜病变）的血清中的差异代谢物进行定量分析。结果显示，在来自9例侵袭性和4例非侵袭性单侧RB患者的血清中鉴定出72种代谢物，如有机酸、氨基酸、碳水化合物等。偏最小二乘判别分析（PLS-DA）模型显示了侵袭性、非侵袭性RB患者和对照组的明显差异。通过与对照组的生物统计分析，观察到侵袭性和非侵袭性RB患者的差异代谢特征。在非侵袭性和侵袭性RB患者中观察到4-氨基丁酸、2-磷酸甘油酸、O-磷酸胆碱、脯氨酸、Sn-甘油磷胆碱（Sn-GPC）和O-磷酸乙醇胺等代谢物的显著变化，其中大部分代谢物在侵袭性RB患者中变化更为明显。另外，同时观察到侵袭性和非侵袭性RB患者特有的代谢变化。研究者认为，在侵袭性和非侵袭性RB患者的血清中鉴定出的代谢物可能有助于推进我们对RB肿瘤生物学的认识。与非侵袭性RB患者相比，侵袭性RB患者的差异异常代谢变化可能有助于指导医生保留眼球与否的决定。

讲题：Metabolomics of retinoblastoma: Assessment of metabolic variations in patients with invasive versus non-invasive unilateral retinoblastoma.

作者：Khushboo Gulati1, Krishna Mohan Poluri2, Swathi Kaliki1

作者单位：1Brien Holden Eye Research Center, LV Prasad Eye Institute, Hyderabad, Telangana, India;2Biosciences and Bioengineering, Indian Institution of Roorkee, Roorkee, Uttarakhand, India

初级眼底筛查改善了RB儿童的生存率

该研究表明，应更加重视初级眼底筛查，因为它在早期诊断和治疗RB方面均具有显著优势。研究者倡导为儿童广泛和早期进行眼底筛查，特别是对于那些有RB家族史的患儿。

讲题：Primary fundus screening improved the survival rate of children with retinoblastoma

第一作者: *Hong Liu

共同作者：Jianping Zhang, Juan Chen, Zhikuan Yang, Junyang Zhao

总结

在ARVO 2024会议上，对RB的多方位研究成果凸显了对该疾病的全面认识。从超声成像技术到液体活检、代谢组学到组织病理学，这些研究提供了深入了解RB发病机制和临床管理的关键线索。研究人员利用先进的技术和国际合作网络，在全球范围内收集和分析数据，揭示了不同地区RB患者的病理特征和治疗反应的差异。这些发现为个体化治疗方案的设计和实施提供了重要依据，有望显著提高患者的生存率和治疗效果。ARVO 2024为科学界提供了一个交流和分享最新研究成果的平台，极大促进了RB领域的进步和创新。

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