编者按：视网膜母细胞瘤作为常见的原发性眼内恶性肿瘤，严重威胁着儿童的视力乃至生命健康。长期以来，医学界持续致力于探索其发病机制、临床表现与疾病进展之间的复杂关系，以期实现更精准的诊断与有效的治疗。随着全球医学研究的深入推进以及多中心合作模式的广泛开展，对视网膜母细胞瘤的临床特征有了更为全面和细致的认识，研究人员逐渐聚焦于罕见临床表现与疾病分期的关联，为临床诊疗带来了新的视角与启示。

近日，Ophthalmology杂志上发表了一项针对全球121个国家4578例视网膜母细胞瘤患者的研究，旨在探究全球范围内视网膜母细胞瘤患者在初诊时的临床表现与临床分期之间的关联。

该研究采用横断面分析设计，对2017年和2019年两项横断面研究中偶然确诊的视网膜母细胞瘤患者的初诊特征展开分析。重点考察白瞳症、斜视、眶部肿块、眶蜂窝织炎、眼睛红肿、虹膜颜色改变及前房积血等临床表现与视网膜母细胞瘤初诊分期的关联性。主要结局指标包括：依据美国癌症联合委员会（AJCC）第八版癌症分期手册统计临床与病理分期频率；依据国际视网膜母细胞瘤分期系统（IRSS）评估眼外分期情况；统计初诊时眼内分级情况。

研究共纳入4578例患者，其中男性占54.4%，平均发病年龄为23.1个月。研究结果显示，与白瞳症和斜视患者相比，眶部肿块和眶蜂窝织炎患者确诊时病情往往更为严重。除眶部肿块外，其他症状在病情较轻、可治愈的患者（IRSS 0、I、II期）中更为常见，其中斜视占比94.8%，白瞳症占比90.1%，虹膜颜色改变占比89.7%，前房积血占比84.2%，眼睛红肿占比82.1%，眶蜂窝织炎占比66.7%，眶部肿块仅占比33.7%。此外，无论收入水平如何，白瞳症均为最常见的首发症状；在高收入国家，第二常见症状为斜视，而在低收入国家则是眶部肿块。

研究结论明确指出，对于任何出现不明原因眶蜂窝织炎、持续性眼睛红肿、不明原因前房积血、眶部肿块或虹膜颜色及眼前节异常改变的患儿，均应进行散瞳眼底检查以排除视网膜母细胞瘤。部分具有上述体征的患者可能处于视网膜母细胞瘤可治愈的早期阶段。

小结

该研究为全球视网膜母细胞瘤的防控提供了关键信息，有助于家长留意儿童眼睛的异常，也能促使眼科医师提高对该病的认识，促进早期诊断和及时治疗，为儿童带来光明的未来。

参考文献：

Yanagihara RT, Takayesu JSK, Crotty EE, Ji X, Zou Y, Sultana S, Rashid R, Sherief ST, Cassoux N, Garcia Leon JL, Diaz Coronado RY, Zapata López AM, Ushakova TL, Polyakov VG, Roy SR, Ahmad A, Reddy MA, Sagoo MS, Al Harby L, Berry JL, Polski A, Astbury NJ, Bascaran C, Blum S, Bowman R, Burton MJ, Foster A, Gomel N, Keren-Froim N, Madgar S, Zondervan M, Kaliki S, Fabian ID, Stacey AW. Clinical Stage of Retinoblastoma Based on Presenting Signs of 4578 Patients from 121 Countries. Ophthalmology. 2025 Sep;132(9):1045-1053. doi: 10.1016/j.ophtha.2025.04.030. Epub 2025 May 5. PMID: 40334716.

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