编者按：青光眼作为全球首位不可逆致盲眼病，其高度隐匿性导致多数患者确诊时已发生不可逆视神经损伤。尽管光学相干断层扫描（OCT）与彩色眼底照相（CFP）已广泛用于临床，但如何从海量成像数据中挖掘具有长期预测价值的综合生物标志物，仍是当前研究的痛点。近期，发表于Ophthalmology Science的一项基于英国生物样本库（UK Biobank）的前瞻性队列研究，系统评估了视网膜组学在人群层面预测新发青光眼的价值，为无创、可扩展的早期风险识别提供了新路径。

从单一参数到多维融合：视网膜组学在青光眼早期预警中的理论基础

至2040年，全球青光眼患者预计将达1.12亿，早期干预是防盲关键，但无症状期的隐匿性常致漏诊。既往研究多孤立审视视网膜血管（如血管口径缩小、分形维度降低）或神经层改变（如视网膜神经纤维层与神经节细胞-内丛状层变薄），缺乏对二者协同作用的探索。近年研究表明，视网膜微血管功能障碍可能先于神经损伤发生，且血管与神经参数间存在多维互补关系。基于此，视网膜组学被引入研究视野，旨在通过整合多模态成像的定量特征，全景式刻画视网膜微血管与神经结构状态，突破单一指标的预测瓶颈。

基于4万余人大样本队列的视网膜组学特征筛选与模型构建

研究纳入英国生物样本库中40949名基线无青光眼、且具备合格CFP与OCT成像数据的参与者。中位随访时间长达12.49年（四分位距：12.39–12.64），终点事件定义为新发青光眼、死亡或随访至2022年10月31日。

视网膜组学指标体系涵盖135项CFP来源的血管测量参数（涉及大中血管与毛细血管层级的口径、密度、复杂度、迂曲度及分支角）及21项OCT来源的视网膜层厚参数。所有数据经缺失值处理（剔除缺失率>30%者）、异常值剔除及标准化后，采用最小绝对收缩和选择算子（LASSO）进行特征筛选，继而通过Cox比例风险回归评估关联强度，并构建梯度提升机（GBM）模型验证预测效能。

微血管简化与内核层增厚：青光眼发病的独立预测因子与高效风险分层

随访期内共记录653例新发青光眼病例。在充分校正年龄、性别、种族、教育水平、吸烟史、饮酒量、体力活动、高血压、肥胖、糖化血红蛋白及眼压等混杂因素后，LASSO筛选出的48项参数中有18项与青光眼风险显著相关（每标准差变化对应风险增加8.2%~26.4%）。这些发现揭示了超越传统参数的新型预测因子，包括血管网络简化和内核层相关增厚。

仅纳入年龄、性别及LASSO筛选特征的GBM模型显示出优异的预测能力，12.49年随访期的预测一致性指数（C-index）达0.767（95%CI,0.749–0.785）。按预测风险三分位分层显示，高风险组相较低风险组的发病风险比高达8.72（95%CI,6.59–11.54），中风险组为2.70（95%CI,1.98–3.68），证实了该模型在长期风险分层中的高效能。

综上，研究明确了视网膜血管与神经结构改变与青光眼发病风险上升的关联。此外，研究证实视网膜组学可作为识别青光眼高危个体的有效生物标志物。该模型仅需年龄、性别及基础影像学信息，即可实现对长期青光眼发病风险的满意分层，表明其适用于在群体层面筛选最适合早期干预的患者，以预防失明或严重视力损伤。

总结

本研究基于大样本人群队列，证实视网膜组学可有效识别未来十余年内青光眼高风险个体。其核心价值在于揭示了血管简化与内核层增厚等新型预测因子，并验证了仅依赖基础人口学信息与常规成像即可实现稳健风险分层。该框架为理解青光眼神经血管交互机制提供了新视角，也为未来开发适用于基层医疗的自动化筛查工具奠定了方法学基础。后续研究需在多族裔人群中验证其普适性，并探索动态视网膜参数变化对风险预测的增量价值。

参考文献：

Yusufu M, Zhang SW, Weinreb RN, Shang X, He M, Shi D, et al. Retinomics as a tool for glaucoma prediction. Ophthalmology Science. Published online March 19, 2026. doi:10.1016/j.xops.2026.101163

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