编者按：临床工作中，由于对罕见病、少见病的认识不足，常引起临床的漏诊和误诊，眼科同样如此。最近，来自瑞典的Gustav Stalhammar教授等人汇报了一例因睫状体无色素上皮腺瘤(NPCEA)导致继发性青光眼的病例，让我们一起学习下吧。
NPCEA有哪些特点？
NPCEA是一种罕见的良性肿瘤，英文文献中报道的病例不到40例。NPCEA与玻璃体和房水中血管内皮生长因子(VEGF)的水平升高有关，合并症包括虹膜红变、继发性青光眼、玻璃体出血、视盘新生血管和黄斑水肿等。由于NPCEA起源于睫状体，常引起继发性白内障和晶状体半脱位。Zimmerman(1970)认为NPCE的肿瘤可分为先天性和后天性两种类型。先天性肿瘤包括髓质上皮瘤，起源于原始髓样上皮、中位年龄为5岁，但在成人中也有非常罕见的病例。获得性肿瘤主要包括腺瘤和腺癌，分为实性、乳头状和多形性亚型。
既往报道中，NPCEA超声表现为典型的实性、内部高反射。NPCEA在临床上常被诊断为睫状体黑色素瘤，直到眼球摘除行组织病理学检查后才明确诊断。恶性髓质上皮瘤和黑色素瘤通常都需要眼球摘除或放射敷贴治疗。尽管局限于眼球的髓质上皮瘤，患者的5年生存率超过90%，但眼外蔓延的风险显著增加，眼眶复发和远处转移的风险分别为50%和40%。对于小的髓质上皮瘤，3-4个钟点范围内的可采用局部切除，但其局部复发率和继发性眼球摘除率较高。因此，鉴于眼外蔓延的风险，一旦临床对髓质上皮瘤的怀疑足够强烈，不推荐活检而是建议行眼球摘除。
病例回顾
2020年8月
一名55岁的健康无症状男性在瑞典南部接受验光师的检查准备更换眼镜。
既往史：该患者无任何药物使用史，十年前曾行激光辅助原位角膜磨镶术(LASIK)。
眼科检查：
最佳矫正视力(BCVA)：双眼20/20。
眼压(IOP)：左眼，25mmHg；右眼，13mmHg。
视野检查：未见异常。
光学相干断层扫描(OCT)：左眼视乳头视杯凹陷、视乳头旁视网膜的神经纤维层(RNFL)变薄，未见虹膜红变或葡萄膜炎征象。
6个月后复查视野检查和OCT，结果同前。
诊断：原发性开角型青光眼(POAG)。
治疗：双眼给予替莫洛尔1mg/ml，每天1次。
在接下来的两年中，患者右眼IOP在12~18mmHg之间，左眼IOP在13~19mmHg之间。家庭诊所眼科医师用15μg/ml的他氟前列素替代噻吗洛尔，然后将噻吗洛尔和他氟前列素联合使用，但未能达到12~13mmHg的目标IOP。视野正常，但视乳头视杯凹陷进展。
图1.眼压和OCT表现：A.从2020年9月在验光师处就诊到2023年1月摘除眼球，眼压随时间进展情况。B.2022年10月的视盘地形图。各象限视网膜RNFL均变薄，杯盘面积比为0.76。C.眼前节OCT未发现睫状体无色素上皮腺瘤。
2022年10月
患者主诉左眼视力下降。
BCVA：左眼，20/32；右眼，20/20。
裂隙灯检查诊断为皮质性白内障，拟行白内障手术，并希望籍此降低IOP。
2022年11月
患者被白内障医师接诊并进行了首次散瞳检查，在11点到1点之间发现了一个表面血管扩张的苍白色肿瘤，虹膜色素上皮有一小段脱落。白内障手术终止，患者转诊至斯德哥尔摩圣埃里克眼科医院的眼肿瘤科，怀疑为睫状体恶性肿瘤。
检查发现：肿瘤呈淡棕色，根部呈全白色，似乎起源于上方睫状体，导致部分皮质性白内障和晶状体半脱位(图2A至D)。球结膜存在血管扩张。房角镜检查前房角开放、浅色素沉着。超声生物显微镜(UBM)显示部分囊性肿瘤，其内反射不均匀，厚度5.7mm，基底宽6.0mm(图2E和F)。未进行巩膜透照检查。
图2.临床表现：A和B.裂隙灯检查，在11点到1点之间可见扇形白内障。C和D.向上凝视时，可以发现一个淡棕色的肿瘤，似乎起源于上方睫状体，并导致晶状体半脱位。E和F.UBM显示部分囊性肿瘤(箭头)。
诊断：主要与睫状体髓质上皮瘤相鉴别，其他可能的病变包括无色素睫状体黑色素瘤、肉芽肿、平滑肌瘤和神经鞘瘤。由于存在肿瘤细胞植入眶内的潜在风险，活检并不安全。
治疗：与患者共同讨论治疗方案后，决定实施患眼眼球摘除。
病例分析与讨论
术后整体病理可见棕褐色睫状体结节，切面呈淡棕色不规则(图3A)。
组织病理学可见睫状体内表面存在一个结节性内生肿瘤，可能起源于无色素的睫状体上皮(NPCE，图3B和C)。肿瘤由增大的多角形嗜酸性细胞组成，少量区域呈立方体形和柱状，保留了NPCE的一些形态特征，细胞核呈圆或微卵圆形，有的含有小而分散的核仁。细胞呈小梁样乳头状生长，并伴有实性和微囊样生长(图3D和E)。有丝分裂罕见，每十个高倍视野(×40)中只有不到一个。病灶内散在淋巴细胞，未见中性粒细胞或明显炎症征象。没有发现坏死区、菊团样改变、神经管样索、光感受器分化和有脉络膜浸润的迹象。在视神经乳头可见青光眼凹陷。突起的PAS阳性基底膜上有些上皮细胞索。免疫组织化学，肿瘤细胞角蛋白AE1/AE3、波形蛋白阳性，S100弱阳性，HMB45阴性。在阳性表达最强的区域(热点，图3F)计数100个细胞时，2%的肿瘤细胞增殖标志物Ki67呈阳性。
基于以上结果，该患者诊断为NPCEA。
图3.整体外观和组织病理学检查。
A.整体检查，病变呈棕褐色睫状体结节样外观(箭头)。B和C.低倍镜下，睫状体内表面可见内生肿瘤。肿瘤未浸润虹膜、前房角或睫状体本身。D.存在多种生长模式，部分区域呈小梁样。E.其他区域呈实性，增大的多角形细胞位于突起的基底膜上。F.使用增殖标记物Ki67行免疫组织化学染色，在最阳性区域计数100个细胞时，高达2%的细胞呈阳性(箭头)。ON视神经，L晶状体。比例尺：A和B,4㎜。C,2mm。D~F,40μm。
小结：这是一例罕见的继发于NPCEA的青光眼病例，是在白内障进展期行散瞳检查时发现的肿瘤。NPCEA虽然可能与玻璃体和房水中VEGF水平升高有关，但该病例既没有新生血管也没有葡萄膜炎。而且，与以往超声发现不同，该病例肿瘤呈多囊性。希望该病例报告可以提高眼科医师对这种疾病的认识。
参考文献：
Stålhammar G, Damato BE, Fili M. Adenoma of the nonpigmented ciliary epithelium presenting as glaucoma. Am J Ophthalmol Case Rep. 2023 Jun 20;32:101871. doi: 10.1016/j.ajoc.2023.101871. PMID: 37415778; PMCID: PMC10319985.
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条评论
Linda Gareth
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